血色素沉着病是一种使您的身体吸收的铁比应有的疾病，这种疾病称为铁超负荷。它影响了美国约100万人，使其成为该国最常见的遗传疾病之一。（（1）
人体需要一些铁进行血液产生，特别是用于血红蛋白的产生，这是一种在红细胞中发现的蛋白质。血红蛋白的工作是将氧气从肺部携带到人体所有组织。通常，人体的大部分铁都在红细胞中发现。（（2）
铁通过您吃的食物和任何含有您服用的铁的补充剂吸收到体内。健康的人吸收了他们消耗的铁的10％，而血色素沉着症的人最多可以吸收高达3倍的3倍。随着时间的流逝，这可能意味着它们的铁比人体需要多5到20倍。（（3）
身体将多余的铁存储在器官中，尤其是肝脏以及心脏和心脏和胰腺， 根据医学博士Carlos Romero-Marrero，克利夫兰诊所的肝病学部分。
“当您的铁或铁超载太多时，问题可能会导致慢性肝病或者肝硬化并增加您患肝癌的风险。” Romero-Marrero博士说。
遗传性血色素症与次生血色素症
成人有两种血色素症：遗传性（也称为原发性血色素瘤病），这是一种遗传疾病，是继发性疾病。该疾病的后一种形式更罕见，是由另一种潜在的疾病或病情引起的。输血是继发性血色素沉着病的主要原因。（（4）
Romero-Marrero说，遗传性血色素沉着症是由基因HFE中的缺陷引起的，该缺陷触发人体吸收的铁超过所需的铁。HFE有两个共同的突变：C28Y和H63D。如果某人从父母双方继承了C28Y，他们就有铁超负荷的风险和出现血色素沉着症。从父母双方继承H63D不太可能导致铁超载。
如果一个人仅从一个父母那里继承一个突变，则他们将成为该疾病的携带者。尽管它们通常比普通人吸收更多的铁，但通常不会出现血色素症。据估计，美国10％的人口具有基因突变。（3）
两种罕见的血色素沉着病，新生儿血色素沉着病和青少年血色素瘤病是由不同的基因突变引起的。（（5，，，，6）
血色素沉着病的危险因素
增加出现血色素沉重风险的因素包括这些特征：
是高加索人在美国，大约有8至12名高加索人是血色素沉着症的载体，这意味着它们具有单个基因缺陷的副本。大约有5分之一的HFE缺陷有两个副本，这使它们有患血色素沉着病的风险。（（7）
存在男性与女性相比，男性的疾病率增加了24倍。（（8）怀疑月经有助于保护妇女免于建立铁店，因为她们每月都会因其月经而流血。
年龄较大男人最有可能在40至60岁之间出现血色素肿瘤病的症状。在女性中，通常在50岁以后出现症状，或者每月停止每月。（3）
遗传学如果一个人继承了两个错误的基因C28Y的副本（来自每个父母的一个），那么患血色素沉着症的风险较高。
慢性肝病患有慢性的人肝病， 包括非酒精性脂肪肝病，，，，慢性丙型肝炎c，尤其是酒精性肝病，肝脏铁超载的风险增加。这种类型的铁积累与遗传性血色素沉着症不同，尽管可能同时患有遗传性血色素症和另一种形式的肝病。（（9）
血色素症的预期寿命
如果一个人早早被诊断出来并在铁超负荷发作之前接受治疗，那么血色素症将不会缩短预期寿命。如果该疾病发展为肝硬化，预期寿命会缩短，并且肝癌死亡的风险增加。（（10）
血色素症症状
罗梅罗·马罗（Romero-Marrero）说，一个人可能患有血色素沉着症，不一定知道自己患有它。他说：“有些患有血色素症的人永远不会出现症状。”在诊断时患有症状的4人中，大约有3人具有异常的肝功能。（（11）
该疾病可能包括这些症状：
- 关节痛
- 疲劳
- 无法解释的体重减轻
- 异常青铜或灰色肤色
- 腹痛
- 损失性欲
血色素沉着诊断
尽管过去人们可能患有多年甚至数十年的血色素症，但现在很少发生这种情况。大多数患有该疾病的人被确定为儿童，因为常规的血液筛查异常，或者如果已知血色素肿瘤病在家庭中，可能会导致的基因检测结果。
这些测试可能是为了诊断血色素症的诊断：
转铁蛋白饱和测试这转铁蛋白饱和测试指示铁与在血液中携带铁的蛋白质结合了多少。45％或更高的值被认为是异常的。
血清铁蛋白测试这血清铁蛋白测试检测铁蛋白的量，这是一种储存铁的蛋白质，存在于血液中。每升超过300微克的水平（μg/l）男性和200μ女性的g/l被认为是异常。高于1,000的水平μ男性或女性的G/L表示铁超载和器官损伤的可能性很大。
基因检测如果以上任何一个血液检查显示了铁的异常水平，不同的血液测试可以检查是否存在C282Y基因突变的两份拷贝以证实血色素沉着症。
肝活检肝脏活检也可以执行。在此过程中，去除一小块肝组织并检查是否有损害或疾病的迹象。
血色素沉着治疗
罗梅罗·马罗（Romero-Marrero）说：“治疗原发性血色素沉着症的最佳方法是通过静脉切开术或吸血来清除多余的铁。”该治疗基本上与常规的鲜血捐赠相同，因此价格便宜，安全和常规。
他说：“通常，您从每周抽血开始，然后逐渐下降到每月一次，然后每三个月一次。”继续监视铁的水平以确保该人不会成为贫血。
他说：“许多血色素症患者将需要每周几个月的静脉血液症才能达到健康的铁水平。”
虽然一些献血计划接受遗传性血色素沉着症的健康患者的血液，但美国红十字会却没有。（（12）如果您有兴趣捐赠血液，美国食品药品监督管理局保留了批准的血库，医院和其他机构的清单允许从血色素症患者那里收集血液和血液产品为了...的目的输血。
血色素沉着并发症
如果血色素肿大未经治疗，它可能会损害身体的各个部位。过多的铁积聚不仅发生在肝脏，而且在心脏，胰腺，关节和睾丸。并发症可能包括肝硬化，心脏衰竭，，，，骨关节炎，，，，糖尿病， 和阳ot。
血色素沉着病的治疗可以改善许多此类次要疾病，具体取决于诊断时的器官损伤水平。
血色素沉着病的患者还应该意识到，高酒精摄入量与肝脏中的铁浓度更高，并且肝硬化发生较高的风险。（（13）肝脏肝硬化反过来增加了患肝癌的风险。
患有血色素症：食物和酒精
由于血色素症患者吸收的铁比正常情况更多，因此对他们的饮食监测很重要。铁丰富的食物例如牛肉，家禽和器官肉应受到限制。加固的早餐谷物和含有铁或维生素C（增加了铁吸收）应避免。
血色素沉着症的患者应另外限制其酒精摄入量，并且已经被诊断出患有肝脏肝硬化的人血色素症患者应完全减少酒精。
