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诊断多发性硬化症的进展

医学评论
讨论MS患者诊断的医生
MRI目前是诊断多发性硬化症的最有效工具。 iStock

多发性硬化症(MS),至关重要的是要尽早诊断,以便可以开始治疗,理想情况下,避免了神经系统损害和残疾的进展。

但是,这种紧迫性给医生带来了挑战,因为目前尚无单一测试可导致MS的明确诊断。加上一个事实MS在不同的人中引起不同的症状,您会发现准确的诊断很少直接,并且在很大程度上是消除的过程。

2000年,一套标准,称为麦当劳标准多发性硬化症的诊断,旨在阐明准确诊断患有患者的MS所需的内容临床孤立综合征(CIS),或单一的脱髓鞘和随附的症状,通常包括视力模糊或视力丧失,腿或脸的麻木和刺痛以及言语含糊不清。

从那时起,标准已被完善,以纳入新的研究结果,加快诊断并避免误诊。2017年下半年,第四次修订出版了,出现在2018年2月号柳叶刀神经病学

看来改善诊断过程的努力已经获得了回报。

根据2021年10月发表在神经病学。

与1994年以来基于McDonald诊断前标准接受MS诊断的研究参与者相比,根据2017年修订指南进行诊断的参与者,CIS与其MS诊断之间的时间减少了77%,CIS之间的时间减少了82%。并开始MS治疗

在整个研究期(从1994年到2020年),最早开始的MS治疗的参与者比最新治疗开始的那些治疗方法的残疾状态量表得分扩大了3.0或更高的可能性降低了47%。

可能多发性硬化症的早期迹象

MS是一种自身免疫性疾病,其中免疫系统攻击保护脑,脊髓和视神经的神经纤维的髓鞘鞘,这是一种称为脱髓鞘的过程。神经纤维本身也可能损坏或破坏。反过来,这会减慢或破坏神经冲动从大脑中的传播,导致症状,包括疲劳,刺痛和麻木,虚弱,视力问题和行走难度。

近年来,在一个人患有任何典型疾病症状之前,已经进行了相当多的研究记录了MS的潜在预警信号。这些早期的体征和症状(对于MS或任何其他疾病)被称为前驱。已知许多疾病具有前瞻性,但是MS前序的想法是基于最近发现的。这些体征和症状可能在脱髓鞘开始后的“潜在时期”中发生,但在典型的MS症状发生之前。

广泛认可的MS前驱体的两个特征包括具有单一类似MS的症状,称为临床孤立综合征,或在某个症状异常上发现异常MRI但是没有MS症状,称为放射学孤立综合征。这些综合征可能会或可能不会表明一个人会发展MS。研究人员仍在学习如何最好地预测当一个人患有这些综合症之一或MS前序的其他可能特征时,如何预测MS的风险。

临床孤立综合征(CIS)这是指神经系统症状的第一集,至少持续24小时,并由中枢神经系统(CNS)炎症或脱髓鞘引起。顺式可以是单焦点,其中人会经历单个神经系统症状或症状,例如视神经炎- 这是由单个病变引起的。或者可以是多灶,其中该人会经历多个症状或症状(例如,视神经炎的攻击,伴随着麻木或腿部刺痛 - 由多个地方的病变引起。

目前,CIS被认为是MS诊断的最低要求,尽管在诊断MS之前,许多人有多次神经系统症状发作。

放射学孤立综合征(RIS)在这种情况下,出于其他原因进行的关于MRI的发现表明病变表明MS,但该人没有症状。与CI一样,患有RIS的人可能不会继续发展MS。

“ RIS,CIS,建立了复发的MS和次要进行的MS可以更好地认为是患者进化的MS阶段。”医学博士Jeffrey Cohen梅伦中心主任多发性硬化症治疗以及俄亥俄州克利夫兰诊所的研究,以及制定2017年麦当劳标准的国际小组联合主席。

“ RI是高度暗示MS的MRI,但该人没有症状。独联体是第一次攻击。因此,尽管有人可能会怀疑RIS和CIS时期的MS,但尚不确定诊断。” Cohen博士说。

其他前驱特征表明MS前驱物的CIS和RIS以外的其他功能的存在仍然是一个不安的话题,但是有研究指出了其他潜在的警告信号,总结在2021年6月发表的一篇文章中。自然评论神经病学。

例如,继续开发MS的人倾向于在MS诊断之前的几年中寻找或需要更多的医疗服务。对于各种健康问题,包括心理健康问题,疲劳,疼痛,肠子问题和膀胱问题,都是如此。

研究还表明,继续发展MS的人的认知表现可能较低,而发展MS的男人更有可能拥有贫血(红细胞不足)。尤其是继续开发复发性MS的人,在诊断之前的几年中,可能更有可能看到皮肤科医生的皮肤科医生,这可能表明与MS疾病过程有关的炎症表明。

用于诊断多发性硬化症的测试

可以使用几种测试来诊断MS,包括:

  • 家庭和病史如果您家庭的其他成员患有MS或另一种自身免疫性疾病,那么您比一般人群更容易发生MS。
  • 神经系统评估您的医生将进行测试,以评估您的运动和协调,远见,平衡以及心理和情感功能。
  • 血液检查虽然没有确定的验血对于MS,某些测试可以帮助排除其他可能导致与MS相似的症状的疾病,包括莱姆病,一组被称为胶原蛋白血管疾病的疾病,某些罕见的遗传疾病和艾滋病。
  • 磁共振成像(MRI)MRI扫描使用磁场和无线电波来检测指示MS的大脑病变。MRI目前是进行MS诊断的最有效工具。
  • 脑脊液(CSF)分析在此测试中,用注射器从下椎骨之间抽出几汤匙脊柱液。脊液的脊液有MS的人通常包含某些抗体水平升高,以及一组称为寡克隆带的蛋白质,这表明中枢神经系统中存在炎症。某些蛋白质也可能是髓磷脂的分解产物。并非所有患有MS的人都有这些CSF异常。

新麦当劳标准的含义

鉴于早期诊断和治疗的重要性,“捕获” CI很重要,这是麦当劳标准所在的地方。标准的最新变化涉及MRIS和CSF测试的解释。

进行MS诊断的标准标准包括以下所有内容:

  • 中枢神经系统(CNS)至少两个独立区域损坏的证据,包括大脑,脊髓和视神经
  • CNS损伤发生在不同时间点上的证据
  • 排除所有其他可能的诊断

新麦当劳标准的关键变化包括:

  • 寡克隆带可以代替“发生在不同时间点”的中枢神经系统损伤
  • 在确定病变的数量和发生时,可以考虑无症状和有症状的MRI病变
  • 在确定可见多少病变的MRI标准时,包括大脑外层或皮质(称为皮质病变)的病变,以及皮质(左右)旁边的病变以及旁边的病变。

科恩指出,即使有了新的标准,MS仍然是临床诊断(不是实验室或基于成像的诊断),并且研究人员继续采取方法来改善现有的诊断工具。

他说:“当前的研究重点是开发血液检查,理想情况下会发现MS患者的异常。”“我们仍然非常需要类似的东西,以便我们可以做出明确的诊断。”

医生如何确定一个人有哪种类型的多发性硬化症

就像诊断MS的初始过程一样,没有用于确定某人类型的MS类型的单个测试或测量。通常,MS的类型是通过观察症状和残疾模式来确定的,尽管MRI发现也可以用于支持该测定。

主要的MS的类型包括:

  • 复发复发多发性硬化症(RRMS)复发复发MS,症状往往会定期发作,然后进行全部或部分恢复。绝大多数(约85%)患有MS的人最初被诊断出患有RRMS。
  • 主要进行多发性硬化症(PPM)有人主要进步MS经历稳定恶化的症状,很少或没有恢复期。与大脑相比,与大脑相比,神经损伤通常比在脊髓中更集中在脊髓中,而与典型的RRM相比,它可能导致更严重的残疾。大约10%至15%的MS人为被诊断为PPM
  • 继发性多发性硬化症(SPM)大多数有RRM的人最终都会发展次要的MS,这涉及症状的持续恶化。可能发生爆发(加剧症状的时期,也称为复发或加重),但与RRMS相比,它们的频率较小。

预测残疾和多发性硬化进展的测试和生物标志物

一个焦点女士研究近年来,使用各种功能和成像测试以及生物标志物(人体中物质或其他可观察到的迹象的测量值),找到了更好地预测给定人员中疾病进程的方法。

寻找更好的生物标志物来预测MS的进展涉及查看人体产生的可能数千种不同蛋白质,其他化学物质和细胞类型的水平,并比较具有不同水平MS进展或残疾的人的这些测量值多发性硬化症。

一个可能特别有希望预测MS进展和残疾的测试领域(并检测神经功能的任何改善)被称为诱发潜力。这些测试探讨了如何在神经系统的特定区域传播电信号,以应对活动或外部刺激。一些研究人员认为,这些测试在评估临床试验中的实验MS治疗方面以及选择谁有资格接受潜在治疗试验的作用。

许多用于帮助诊断MS的测试(包括MRI和脑脊液(CSF)测试)也可以用于帮助预测或评估疾病进展,并且它们是该领域正在进行的研究的主题。可能有望预测和评估疾病进展和残疾的其他测试和生物标志物包括以下内容:

  • 感官诱发的潜力这类测试衡量电信号如何响应视觉,听觉或电刺激而沿着神经通路传播。这些信号的传输延迟可能表明身体不同区域中的髓磷脂受损,这可能有助于预测这些区域的残疾。视觉诱发的响应测试会显示出对视神经的损害,这可能会影响视力。脑干听觉诱发的反应测试可以帮助检测脑损伤,这可能会影响听力和其他功能。体感诱发的反应测试可能指向脊髓损伤,这可能会导致手臂或腿部的麻木或功能限制。
  • 电动机引起的电势这类测试探讨了电信号如何响应体育活动的沿神经通路行驶,通常涉及手臂或腿部运动。
  • 光学相干断层扫描(OCT)这种类型的测试使用光波提供了眼睛内部结构的图像。根据2021年4月发表的一项研究,称为“光谱域”的测试称为光谱域OCT可以提供特别详细的视网膜图像,该图像有助于预测MS患者的一般残疾分数恶化。神经病学

  • 神经丝当神经损伤发生时,这些蛋白质会释放,并且可以在CSF和血液中发现。如2019年12月在The The The The The The The The The The MS的一篇文章中所述神经炎症杂志

  • 基因检测尽管已显示许多不同的遗传变异会影响免疫系统调节,但尚无单一基因与MS类型或进展有意义地相关。研究人员正在研究多个基因的模式如何有助于预测MS的过程。

其他报告奎因·菲利普斯(Quinn Phillips)

编辑资料和事实检查

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