关于罕见疾病的10个基本事实

罕见的疾病会影响近3000万美国人,但很难诊断,治疗并不总是可用。

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罕见病Als Lou Gehrig病
棒球运动员Lou Gehrig是最著名的人之一,被诊断出患有罕见病ALS,也称为Lou Gehrig病。 盖蒂张照片

虽然癌症和心脏病得到了大量的媒体关注,研究金钱和药品进步,但另一组疾病,影响10个美国人的近1人的近1人。他们一起被称为罕见疾病。

大约有7,000名罕见的疾病 - 由国家卫生研究院(NIH)定义为影响20万人或更少的条件。一些你可能听说过 - 如脊柱垫旁观者囊性纤维化,或图雷特综合征 - 但其余的可能更晦涩。

大多数是由遗传突变或缺陷引起的,大多数人会影响儿童并没有治愈。以下是每个人都应该了解罕见疾病的10个事实。

1.罕见疾病影响近3000万美国人合并。当你考虑到美国罕见疾病的人们总数时,他们听起来不那么罕见。

从角度来看,考虑到2014年,有1450万美国人有癌症史。每年有150万美国人的中风或心脏病发作。相比之下,罕见疾病会影响更多的人。


2.诊断罕见疾病可能需要数年时间。许多罕见的疾病具有非特异性症状,例如疼痛,无力和头晕,这可能使它们难以诊断。它们也很难诊断,因为它们是如此不寻常。您的医生可能从未见过类似的病例,甚至可能没有意识到特定的疾病。

此外,可能需要数周或几个月的时间让您预约专家。然后,如果该专家不是正确的,你可能会在看到下一个时等待几个月。根据在稀有障碍杂志上发表的2013年研究,患有罕见疾病的患者平均访问了超过七位医生。

虽然这肯定令人沮丧,但重要的是不要放弃寻找准确的诊断,无论您是怀疑罕见疾病还是更常见的东西。继续看您的初级保健医生,他们可以帮助您跟踪您的症状,并告诉您是否进行了任何新的研究可能会有所帮助。

只有5%的罕见疾病有治疗。药物研究有助于有限的人可能是制药公司的成本抑制。(记住,与可能服用胆固醇降低药物的人的池相比,罕见病情的预期患者的储蓄患者少于200,000款。)

作为回应,食品和药物管理局(FDA)创建了孤儿产品开发办公室(OOPD)1983年,向制药公司提供赠款和其他激励措施。

4.遗传测试可以帮助诊断许多罕见疾病,但并非所有人。遗传检测鉴定了遗传原因,估计估计为25%至30%的病例。如上所述,即使在诊断中,对于任何给定的罕见疾病而言,它仍然不太可能治愈甚至治疗。

但是,获得罕见疾病的明确诊断的主要好处是安心。一旦诊断出病情,您也可能会更轻松地获得保险,以涵盖医生的账单,程序和测试。

5.新生儿筛查对于罕见疾病被推荐。新生儿的筛查要求因州而异,但它们越来越常规,尤其是对于囊性纤维化,镰状细胞性贫血症以及早期检测和治疗的其他条件可以改善孩子的结果。

即使没有特定疾病的治疗方法,早期诊断对于防止死亡或残疾和帮助儿童发挥全部潜力也很重要。

6.稀有疾病的产前测试变得越来越先进。现在可以在妇女怀孕的早期测试一些罕见疾病,包括三体疾病,包括第18综合症,也称为爱德华综合症和第13三体疾病,也称为Patau综合征。

该过程很简单验血这可以早在怀孕的第10周进行。对其他罕见疾病的更多产前筛查是在地平线上。

有些癌症是罕见的疾病。存在癌症如此不经常发生在稀有疾病阈值下。

例子包括舌癌(约39,500人将在2015年获得口腔或口咽癌症),甲状腺癌(2014年诊断出约62,000例),并且睾丸癌(2015年将诊断出8,430例新的睾丸癌病例)美国癌症学会

8.患有罕见疾病可能是昂贵的。在访问众多专家,前往专业中心数百英里的访问之间,以及支付可能不受保险涵盖的测试和程序的费用,与罕见疾病相关的费用可能会使人衰弱。

然而,许多可以帮助成本的群体。国家稀有疾病组织有一个患者援助计划, 和罕见的疾病联合列出其他组织和网站以获取资源。

9.寻找支持小组很重要。一种罕见的疾病可以隔离患者以及护理人员,尤其是当您的孩子患有这种疾病时。

与其他人连接可能是必不可少的,不仅用于支持,还要分享信息和资源。通过该支持组国家稀有疾病组织

10.稀有疾病日在Leap Day。国家意识日适合罕见疾病,是2月29日,日期仅在日历每四年。(它已移至2月28日,在非两年数年。)

这一天开始了欧洲稀有疾病组织现在在全球范围内得到认可。稀有疾病意识的象征是斑马条纹的缎带。