什么是镰状细胞贫血？症状，原因，诊断，治疗和预防
含有正常血红蛋白的红细胞是椎间盘形且柔性的，因此它们很容易通过大和小血管移动。患有镰状细胞贫血的人继承了缺陷的血红蛋白的基因，可导致刚性蛋白质链在红细胞内形成。这会导致细胞的形状像镰刀一样，这是一种具有半圆形刀片的农业工具，就像新月形月亮一样，赋予细胞和疾病的名字。
这些镰状细胞不灵活，可以粘在血管壁上，从而导致血管中的炎症和阻塞，从而阻止或减慢血液流动。
人体总是使新的红细胞替换旧细胞，可能难以跟上细胞被破坏的速度。这导致体内红细胞的总体短缺，因此导致贫血。
除贫血外，该疾病还会引起其他健康问题，包括感染，中风和肾脏疾病。这些健康问题可能是长期的，可以降低预期寿命。
镰状细胞贫血的体征和症状
疼痛和疲劳是这种疾病的突出症状。疲劳是由贫血或健康红细胞缺乏引起的。个体的贫血程度各不相同。
常见的早期症状包括以下内容：
- 黄疸
- 疲劳
- 挑剔
- 脚和手的疼痛肿胀（称为乳腺炎）
- 经常感染，特别是肺炎
症状的严重程度因人而异，随着时间的流逝而变化。有些人有轻度的症状，而另一些人则需要频繁的住院治疗以治疗更严重的症状和并发症。
- 高于101度的发烧
- 呼吸困难
- 胸部疼痛
- 腹部肿胀
- 严重的头痛
- 突然的虚弱或感觉和运动的丧失
- 癫痫发作
- 阴茎的痛苦勃起持续了四个多小时
镰状细胞贫血的原因和危险因素
要患有镰状细胞贫血，一个人必须继承两个镰状血红蛋白基因，一个来自每个父母。患有镰状细胞性状的人（意味着他们只遗传了一个镰状血红蛋白基因）通常没有镰状细胞疾病的症状，但是他们可以将镰状血红蛋白基因传递给孩子。
拥有镰状细胞疾病的家族史会增加您患这种疾病的风险。
如何诊断镰状细胞贫血？
通过血液检查诊断出镰状细胞贫血。
血液检查将证明以下情况：
- 您的血红蛋白正常。
- 您患有镰状细胞贫血或其他镰状细胞疾病。
- 您有镰状细胞性状（这意味着您是该疾病的携带者）。
在美国，所有新生儿都被筛选为镰状细胞状态。早期诊断对于更好地预防并发症很重要。
镰状细胞贫血的预后
镰状细胞贫血的持续时间
镰状细胞贫血的治疗和药物选择
镰状细胞贫血的治疗它的症状包括以下选择：
- 儿童每日青霉素，以防止相关感染
- 常规疫苗接种以防止可能感染
- 药物羟基脲，有助于防止红细胞疾病并改善贫血
- Voxelotor（Oxbryta），2019年食品药品监督管理局（FDA）批准的药物治疗镰状细胞疾病
- Crizanlizumab（Adakveo），一种通过静脉注射的药物，并于2019年被FDA批准用于疼痛危机
- L-谷氨酰胺口服粉末（Endari），一种由FDA批准的，可帮助减少镰状细胞疾病的急性并发症
- 缓解疼痛的药物，包括麻醉品
- 输血降低中风的风险和其他并发症
- 生活方式措施，包括喝大量水和避免极端的身体劳累
预防镰状细胞贫血
没有已知的方法来预防镰状细胞贫血。但是，您可以通过简单的血液测试来找出是否携带基因突变。如果您没有镰状细胞性贫血，但家庭中的人会遗传一个镰状细胞基因。这被称为镰状细胞特征。如果您携带该基因，那么生孩子患有疾病或镰状细胞性状的机会会增加。
要出生于镰状细胞性贫血，孩子必须继承两个镰状细胞基因突变，一个来自每个父母。
如果您携带突变的基因，并且您的伴侣携带突变的基因，那么您的孩子有镰状细胞贫血的四分之一。
如果你们中的一个人具有特征，那么您的孩子也有1分之一的机会。
一些简单的步骤可以帮助预防和减少疼痛危机的数量：
- 喝大量水
- 避免变得太热
- 避免接触高海拔
- 避免使用氧气水平低的地方或情况，例如爬山或极度强烈的运动
镰状细胞贫血的并发症
患有镰状细胞贫血的人比没有问题的情况（包括与心脏，肺部和肾脏有关的条件）的风险更大。
- 急性胸部综合征，是由肺血管寒冷引起的医疗紧急事件，导致肺组织受损，胸痛，发烧和呼吸困难
- 急性疼痛危机涉及几乎在体内任何地方发生的尖锐，强烈，刺伤或th动疼痛
- 慢性疼痛
- 镰状细胞引起的器官损害阻塞血液，从而剥夺了器官的血液和氧气
- 延迟生长和青春期
- 眼睛问题，例如眼睛中的血管受伤，可能导致视力丧失
- 胆结石
- 心脏问题，包括冠状动脉疾病和肺动脉高压
- 由于脾脏损坏而引起的感染
- 联合问题
- 肾脏问题
- 腿溃疡
- 肝脏问题
- 增加流产，早产和低体重婴儿的风险增加
- Priapism，这是由镰状细胞堵塞血液流出阴茎的长时间疼痛的勃起
- 严重的贫血，可能会威胁生命
- 中风
研究和统计：有多少人患有镰状细胞贫血？
黑人美国人和镰状细胞贫血
根据疾病预防控制中心，每365名黑人美国人中有1例发生镰状细胞疾病。该疾病发生在每16,300名西班牙裔美国人中的1例中发生。
镰状细胞贫血的相关条件和原因
我们喜欢的资源
该组织成立于1971年，是美国最古老的镰状细胞研究，教育和社会服务组织。在其网站上，您可以找到您所在地区支持小组的信息。
全球最大的专业社会涉及血液疾病的原因和治疗方法，包括镰状细胞贫血，Ash在其网站上提供有关临床和研究进展的新闻。
该组织的网站有有关血液或骨髓移植物的最新信息，以及有关加入与该疾病有关的临床试验的信息。
该小组的网站链接到当前的临床试验，并为患者和护理人员提供有价值的信息，这是有关镰状细胞疾病的重要资源。
在本网站上，您会找到有关该组织的点对点指导计划的信息，该计划可以帮助青少年和年轻人过渡到成人镰状细胞健康服务。它还具有提供商网络，倡导和研究信息。
在本网站上，您可以阅读患有镰状细胞疾病的人的博客文章，分享他们患有这种疾病的经历和挑战。
编辑资料和事实检查
参考
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