为什么我的乳房和输卵管由于我父亲继承的基因而被删除

“我用新的FoObs和没有管醒来恢复。”

医学看过
妮可加西亚和她的家人
妮可加西亚(右)在27岁时发现,追随她父亲的诊断与4阶段结肠癌,她带来了BRCA1基因的有害突变。 照片由妮可加西亚提供

在2017年5月,我坐在海滩上,在世界各地,在我的头发和脚趾之间的沙子,看着太阳落在水中的地平线之外。Sunsets在巴厘岛Sanur神奇。在那个宁静的时刻,我终于来到了两年多一直在困扰我的决定。我要有一个预防性乳房切除术

倒退到三年前,当我听到我妈妈的声音打包了:“这是癌症。”我爸爸有4阶段结肠癌。我父亲的母亲在早期的五十年代曾经过世了乳腺癌。我父亲的医生认为这是一个提示来测试我的爸爸基因突变这可能会使我的家人倾向于某些癌症。

我父亲的考验回来了一个积极的BRCA1基因突变,一种与乳腺癌广泛相关的基因,但这也可能导致许多其他癌症的风险增加。

一个月后,一个手术肿瘤学家从他的结肠中取出垒球大小的肿瘤。几周后,他开始了化疗

我父亲从一开始就患病了。当时很难处理这个消息,但更困难的是知道他所携带的基因突变会改变我们所有人的生命之路。我也必须测试该基因。在我的肠道里,我知道我带着它。而且,嗯,你现在没有阅读,现在我测试了负面。

我增加的乳腺癌风险

几乎所有我研究或被讲述关于BRCA1突变的一切都与之相关增加乳腺癌风险乳房X线照片。MRIS。自我考试。乳房切除术。重建。有很多选择可以最大限度地减少乳腺癌的风险或检查。所以这就是我的焦点也是 - 起初。

2018年5月18日,我经历了预防性双侧乳房切除术。我从医院床上打电话给我的父亲,我的乳腺组织中没有癌前细胞的好消息。一个星期后,他通过了 - 在第一次听到BRCA1突变后四年。它确认,尽管是最糟糕的可能性,但我做出了正确的决定进行手术。

我很快就会知道这只是我减少增加的旅程的开始癌症风险

有关的:我的遗传测试回来了BRCA积极 - 这是我如何应对的

卵巢癌的筛查:一个不完美的世界

虽然BRCA1和BRCA2突变首先与乳腺癌联系起来,但更多的研究表明,它们也与增加的增加卵巢癌的风险宫颈癌子宫癌胰腺癌结肠癌,胃癌,和黑色瘤, 在其他人中。

虽然我意识到了我对卵巢癌的风险从我的乳房切除术恢复后,我被惊呆了,以意识到在卵巢中没有有效的筛选癌症的有效方法。少数人的存在,如纪念斯隆肯特癌中心注意到,有限,并非所有可靠的。CA-125(糖类卵巢癌的抗原)验血可以检查癌症活动的高升高标记。但这不是一个非常具体的测试。例如,拥有您的时期,也可以导致数量飙升。

晶条超声扫描卵巢的生长可以检测异常的生长,但它并不容易活检这边走。并打击保险以覆盖它们,甚至预防地,是另一个问题。

也没有意识到早期迹象。这卵巢癌的症状是常见的,经常忽视或混淆过敏性肠综合征甚至怀孕。不出所料,大多数卵巢癌的诊断都在后期,更高级的阶段,当它更难以治疗时,根据国家卵巢癌联盟。与乳腺癌不同,卵巢癌研究令人沮丧的资金不足。让我们面对它:统计数据,据全国癌症研究所,卵巢癌周围是可怕的。

决定删除我的输卵管(Salpingectomy)

在我的第一次卵巢癌监视期间去年9月,他们在左卵巢上发现了一个小块。我焦急地等了一个月,以获得另外900美元的超声,看看它是否会自行消失,尽可能多的囊肿。然而,当重复时,质量仍然存在。我的医生是一个惊人的妇科肿瘤科医生,希望质量是良性的,但在没有探索性外科的情况下无法确定。

巧合,我的交流手术(外科医生切换出您的植入物的扩张器)是几周之后。我们决定我的妇科肿瘤科医生将加入手术以消除质量,并在她参加的同时取下我的输卵管。

所以,我31岁前两天英石生日,我手术。我用新的foobs(假胸部),没有管,以及弥撒是良性的消息醒来。

为什么要去管道而不是卵巢?目前的研究,详细介绍2017年2月发表的文章oncolog.,最重要的是卵巢癌在BRCA1中发现突变载体源自输出管。虽然它是一个新的研究领域,但它看起来像取出管(Salpingectomy),而不是去除管和卵巢(Salpingo-Oophorectomy),这可能是最小化卵巢癌风险的有效方法。

离开卵巢现在也有利于让我继续产生激素的优势,从而从早点给我缓刑绝经,激素治疗,缺乏性欲(或根本没有),早期心脏病和神经问题发作(根据以前的研究),所有这些都是在去除卵巢时给出的或可能性。我也仍然能够拥有孩子,尽管如此生育治疗为了促进这个过程,因为我的管子消失了。

值得注意的是,并非所有医生都舒适地拆除了输卵管,最终可能会推荐,取决于年龄,完整子宫切除术或者是salpingo-oophorectomy。

有关的:卵巢癌资源

妮可加西亚
在她31岁生日前两天,妮可加西亚患有乳房重建手术,并移除了她的输卵管,以减少她增加的癌症风险。 照片由妮可加西亚提供

帮助别人知道他们的选择

在自我手术以来的时间里,我谈到了很多携带BRCA突变的女性。似乎很少有人知道Salpingectomy是一种最大限度地减少卵巢癌风险的一种选择。许多人表达了如何被告知他们会被告知他们将进入早期更年期,或者赶紧决定他们是否想要迟早有孩子。决定在任何手术之间是一个巨大的决定,但它特别困难地导航到我初的三十岁的单身女性。

我非常感谢我的医生介绍了删除我的输卵管和延迟去除卵巢的选择,她建议我在35岁和40岁之间做。我知道我还没有准备好刚刚造成医学诱导的更年期。它让我安心,尽量减少我的风险,并有更多的时间来决定我是否想要孩子,虽然也许不是老式的方式。

我的BRCA旅程一直是乘车的过山车,充满了大量意想不到的曲折。我父亲的丧失是最大的扭曲。即便如此,它是不是为了他的诊断,我也不会因为我而负责我的健康。

我鼓励那些有BRCA变异的人与他们的医生交谈全部他们的选择。这种突变可能是改变的生命,但它不必拨打所有的镜头。