遗传疾病

我的孩子患有杜钦肌营养不良吗?

找出是否该问您孩子的症状,以及他们是否可以成为Duchenne的迹象。

Duchenne肌肉营养不良(有时被称为Duchenne)是一种遗传疾病,会导致进行性肌肉丧失和无力。它是由于基因突变而导致的,该基因突变涉及一种称为肌营养不良蛋白的蛋白质的产生。肌肉营养不良关联(MDA)。

肌营养不良有助于保持肌肉细胞完整。没有它,进行性肌肉无力会导致儿童的流动性,生长,心脏和呼吸系统问题并缩短预期寿命。

MDA报道说,杜钦(Duchenne)在美国每100,000人中有6人中约6人,使其成为全国最常见的肌肉营养不良形式。

“在某些独特的情况下,女性受到疾病的影响,但受影响的绝大多数是男孩。”Barry J. Byrne,医学博士,博士,盖恩斯维尔大学的儿科研究教授兼副主席,以及MDA医疗咨询团队的首席医疗顾问。他补充说:“那是因为男孩只有一个X染色体,这就是引起杜刺的基因突变所在的地方。”

尽管Duchenne的男孩天生患有基因突变,但根据该症状,微妙的症状通常在2或3岁时开始出现。遗传和稀有疾病信息中心。不过,您的孩子在上学之前可能不会得到坚定的诊断。这是因为症状可以归结为儿童到达诸如步行,跳过和跑步之类的里程碑的差异。

这是不幸的,因为早期诊断对于尽可能长时间的Duchenne最大移动性的孩子很重要。您的儿子(或女儿)是否患有这种疾病,还是处于危险之中?进行此测验,看看您的孩子是否需要评估。

问题1

您孩子的生物性男性还是女性?

  • 一位男士
  • B.女