癌症风险基因：您需要了解的有关TP53的一切

TP53是位于17染色体上的基因，正常时，它会阻止细胞生长和分裂。

您可以从父母那里继承TP53突变，也可以在以后的生活中发展。

遗传的TP53突变可能导致Li-Fraumeni综合征（LFS）。科学家在LFS患者中发现了TP53基因中至少140种不同的突变。（（1）

尽管LFS是一种罕见的疾病，但它可能会增加您在年轻时发展某些癌症的风险，例如：

• 乳腺癌
• 骨癌
• 白血病
• 软组织癌
• 结直肠癌
• 肺癌
• 肾上腺癌

在以后生命中获得的TP53突变更为普遍。这些也称为“体细胞”突变，在所有癌症病例中大约有一半。（（2，，，，3）

TP53是肿瘤抑制基因。就像汽车中的制动器阻止您走得太快一样，TP53阻止了体内的细胞太快分裂。

但是，当发生突变时，基因无法控制细胞的生长，这可能导致癌症。（2，4）

是的，TP53基因检测可以帮助医生鉴定基因中的突变。通常是通过分析一个人的血或骨髓来完成的。

这不是常规测试，通常仅给某些具有家族史或有突变风险的人。（2）

任何具有TP53突变家族史的人都可能受到影响。更具体地说，具有突变的父母有50％的机会将其传递给他或她的孩子。（5）

您的医生可能会推荐TP53基因测试，如果：

• 您有一个或多个具有LFS的家庭成员。
• 您有一个或多个家庭成员在45岁之前患有癌症。
• 您在46岁之前被诊断出患有某些癌症或肿瘤。（2）

p53基因于1979年被发现大卫·莱恩（David Lane），博士和莱昂内尔·克劳福德（Lionel Crawford）。科学家在研究一种猴子病毒时发现了该基因，该猴子病毒已知会导致小鼠细胞中的癌症。TP53是编码p53的人类基因，于1984年正式发现。（6,7）

如果您知道自己有TP53突变，那么您和您的医生可以计划特定的筛查和预防策略。

拥有LFS并不意味着您患有癌症，但这确实意味着您的风险更高。

您的医疗保健提供者可能建议您比没有这种基因突变的人更频繁地筛查癌症。例如，国家综合癌症网络建议从25岁或以下的LFS开始每两到五年开始进行一次结肠镜检查。（3）

此外，您的医生可能会决定去除任何“处于危险的”组织或建议化学预防，这意味着您要服用某些药物或维生素来减少患癌症的机会。

您可能还希望将某些生活方式的改变（例如，吃健康的饮食和每天锻炼）纳入常规。（2）