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癌症风险基因：您需要了解的有关CDH1的一切

医学评论
CDH1基因
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什么是CDH1基因？

CDH1是一个基因，它提供了制作称为上皮钙粘蛋白（E-钙粘蛋白）的蛋白质的指令。

如果您携带CDH1突变，那么您有什么癌症风险？

如果您在该基因中有突变或变化，则可能更有可能发展：（（1）

  • 遗传性弥漫性胃癌（HDGC）是一种遗传性癌症，可增加胃癌的风险
  • 小叶乳腺癌，乳腺癌始于乳房的牛奶腺体
  • 卵巢癌
  • 前列腺癌
  • 结肠癌
  • 孔透明骨氏症综合征，一种导致出生异常的疾病，例如唇裂，left裂或两者兼而有之

CDH1如何增加您的癌症风险？

正常的CDH1基因告诉您的身体生产E-钙粘蛋白。该蛋白在围绕上皮细胞的膜中发现 - 在身体外表面（例如皮肤和血管和器官的外表面）的特殊细胞。

E-钙粘着蛋白具有许多重要的作用，包括结合细胞在一起，控制细胞运动和发育，有助于在细胞内传输化学信号，并调节特定基因的活性。此外，电子钙粘蛋白充当肿瘤抑制剂，这意味着它可以阻止细胞无法控制地生长或太快分裂。（1）

您可以接受CDH1测试吗？

是的，可以使用基因检测来识别CDH1突变。

您的医生可能建议测试您的任何亲戚有异常，您患有与CDH1相关的癌症，或者您还有其他危险因素。

CDH1的基因测试通常涉及提供血液样本，因此医生可以在实验室中进行分析。

您可能想与可以评估家族史，告诉您测试的利弊并帮助您了解结果的遗传顾问交谈。（（2）

为什么要知道您是否有CDH1风险很重要？

知道您患有CDH1异常可以帮助您确定出现某些癌症或其他问题的风险。对于可能有危险的家庭成员，这也是有用的信息。

与HDGC相关的CDH1突变的人在其一生中患胃癌的机会在56％至70％之间。患有CDH1异常的女性患有叶状乳腺癌的机会为40％至50％。（1）

如果您有CDH1突变，则有50％的机会将其传递给每个孩子。（2）

CDH1基因的历史：它是什么时候发现的？

1998年，澳大利亚的研究人员在具有胃癌史的新西兰毛利家族中发现了CDH1基因。从那时起，在包括欧洲，非裔美国人，日本，韩国，巴基斯坦等不同种族背景的100多个家庭中，已经确定了CDH1突变。

有趣的是，历史学家认为拿破仑·波拿巴（Napoleon Bonaparte）的家人携带了CDH1突变。（2，3）

如果您测试CDH1呈阳性，该怎么办？

如果您测试CDH1突变呈阳性，您的医生可能会建议您进行较早且更频繁的癌症筛查。

对于某些人，内窥镜检查或活检寻找胃癌可能从青少年开始。妇女可能需要每年开始乳房X线照片和MRIS比通常建议的早期，男人和女人可能希望年轻时进行年结肠镜检查。

筛查方法可能并不总是发现胃癌。与您的医生谈谈您的所有筛查和预防选择。（（4）

编辑资料和事实检查

参考

  1. CDH1基因。NIH：遗传学家庭参考。
  2. CDH1基因突变。斯坦福医疗保健。
  3. 亚当斯·A·家族的遗传死亡判决和遗传逃脱。斯坦福新闻。2006年5月24日。
  4. CDH1基因突变。mysupport360。

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