您需要了解有关转移性非小细胞肺癌中肿瘤突变的测试

您可能知道，有时可以使用基因检测来评估您的癌症风险。您可能不知道的是，在被诊断出患有转移性非小细胞的遗传测试也可能会使用肺癌（NSCLC）在肿瘤的DNA中寻找可能导致癌症生长的变化或突变。

您可能会听到其他术语提到的基因检测，例如生物标志物测试，突变测试，基因组检测或分子测试。但是这意味着什么？为什么要和您的医生谈谈？

当肺部的细胞生长变得异常时，NSCLC会发展。基因突变可以在此过程中起重要作用。

您体内的每个细胞都包含染色体，这些染色体由数千个控制细胞功能的基因组成。这些基因的DNA中的突变会影响细胞的生长和分裂。有些突变激活了细胞以继续生长，即使不应该。其他人则干扰了减慢细胞分裂或告诉细胞死亡的过程，这也可能导致控制性细胞的生长。Adusumilli博士说：“这些细胞最终会变得侵略性并开始非理性地增长，这就是导致癌症的原因，并导致其扩散。”

遗传突变可以遗传，但是大多数是通过暴露于引起癌症的化合物（例如香烟，空气污染或ra）的一生中获得的。一些突变随机发生，没有已知原因。基因测试寻找获得的收集突变，这些突变仅影响从突变细胞生长的细胞，与遗传突变不同，遗传突变会影响您体内的每个细胞，包括癌细胞和健康细胞。

为了测试突变，您的医生需要从肿瘤中的组织样本。这是从一个活检，通常用于帮助诊断肺癌的程序。您的医生可能能够从最初的活检中测试剩余的组织，或者可以进行另一次活检以去除更多的组织。A验血如果活检中没有足够的组织，称为“液体活检”也可以用于测试突变。您的医生将决定哪种方法适合您。

您的肿瘤组织或血液样本被发送到实验室，在该实验室中，该实验室对可能导致肿瘤或驱动其行为的基因中的DNA突变或特定蛋白质水平进行分析。全面的基因测试寻找大量突变，例如EGFR，ALK，BRAF，ROS1和NTRK基因上的突变。

该分析为医生提供了肿瘤的遗传特征，并使他们更好地了解您的病情可能会随着时间的流逝而变化，以及最有效的治疗方法可能是什么。

结果将表明您的肿瘤是否有任何可以通过FDA批准的靶向疗法进行治疗的突变，或者是否对当前正在临床试验中正在研究的治疗中有任何突变。即使您没有目前可以通过有针对性疗法治疗的突变，基因检测的结果仍然会影响治疗决策和结果，包括您的癌症是否可能恢复。

如果您处方了有针对性的疗法，但最终会产生抗药性，或者您接受治疗并以后经历复发，那么您的医生可能会建议您进行其他基因测试，以找出您的肿瘤是否发展出新的突变。二线和三线疗法越来越多地用于治疗此类病例。基因测试还可以揭示有关其他潜在并发症的信息，例如心脏病发作的升高，这可能会影响您的治疗计划。

如果您的测试结果表明您的肿瘤具有一定的基因突变，那么您的医生可能会开出针对该基因特定部分的疗法。结果，“癌细胞可以杀死，” Adusumilli说。

靶向疗法直接靶向基因突变，以阻止或减慢肺癌的生长，同时也限制了对健康细胞的损害。尽管目前与肺癌相关的已知突变中只有大约15％具有靶向疗法，但可用于治疗这些突变的药物已被证明是非常成功的，从而获得了更好的临床结果，并提高了局部先进和转移性的人的总体存活率NSCLC。

靶向治疗药物旨在与特定的分子靶标相互作用。它们通常是通过阻止告诉NSCLC细胞生长和扩散，缩小肿瘤或禁用某些蛋白质的信号来起作​​用的。有些，例如血管生成抑制剂阻断肿瘤血管生长，进而抑制肿瘤的生长。

目前有FDA批准在EGFR中发现的突变的靶向疗法，ALK，ROS1，BRAF和NTRK基因。

即使您患有经批准的靶向疗法的基因突变，您的治疗方案也可能涉及其他疗法。

在制定治疗计划时，您的医生将考虑您的诊断，整体健康和健康以及任何风险因素或其他复杂因素，以及您的个人治疗偏好。

您的医生可能会建议：

外科手术去除肺部肿瘤。您的医生可能还想去除肺部的五个裂片之一，一部分叶或整个肺部肺部。

化学疗法药物通过防止癌细胞生长和分裂来杀死癌细胞。因为它们在整个人体中传播，所以这些药物也可能影响健康的细胞。

放射治疗，通常涉及使用外梁X射线破坏癌细胞的机器。

免疫疗法帮助重新激活人体的免疫系统及其对癌症的自然防御能力。这种疗法越来越多地与靶向疗法药物结合使用，Adusumilli认为，这两种疗法的组合将在未来五年内推动NSCLC治疗领域。

姑息治疗缓解症状和治疗副作用并满足您的情绪需求。此选项可能包括止痛药，治疗肺或心脏周围液体积聚的干预措施，补充氧气以及其他治疗方法以改善生活质量。

当今可用的目标治疗方案可能对转移性NSCLC患者的结局产生重大有益的影响 - 并且通常受保险的覆盖 - 但基因测试对于确定哪种治疗方法对于与癌症作斗争至关重要。

患有转移性NSCLC的每个人都应与医生谈论对突变进行测试的肿瘤。如果您的医生没有提出，请询问您是否可能是基因测试的好候选人。

以下是开始对话的一些关键问题：

1. 当您的肿瘤活检时，您是否获得了足够的材料来进行基因测试？如果没有，我需要另一个活检吗？
2. 您正在订购哪些测试，它们如何执行？
3. 我的保险涵盖测试吗？我会有自付费用吗？
4. 得到我的结果需要多长时间？报告中将包含哪些信息？
5. 根据我的结果，我是否有资格接受靶向疗法？是否有适合我的临床试验？

_{图像：Istock}