在改善治疗的主要步骤中淋巴瘤，研究人员已经发表了暗示遗传疾病的遗传亚型的信息，并用于帮助医生定制对个体患者的治疗方法。
这2018年4月12日出版的研究新英格兰医学杂志，由中心的研究人员领导癌症研究在国家癌症研究所并代表多年的研究，以更好地了解淋巴瘤患者中的各种基因突变和基因表达。该信息可能有助于解释为什么治疗在某些患者中有效，并在其他患者中失败。
该研究还通过其独特的分子签名而不是肿瘤出现的癌症的通用类型或器官来使该领域更接近分类癌症的系统。
“我们所做的方式传统上是基于某种类型的标准将人民分组，例如如何在显微镜下看起来在显微镜下。”Louis M. Staudt，MD，博士是，研究贝塞斯达国家癌症研究所癌症研究中心的研究领先作者。“我们的工具现在如此清晰，他们越来越多地提供。现在可以通过新科学通知治疗方案。“
在同一诊断中的各种治疗反应
在研究中，研究人员确定了一种称为弥漫性大B细胞（DLBCL）的淋巴瘤的遗传亚型。这是最常见的淋巴瘤类型，虽然它是侵略性的，但许多患者有效地治疗。但医生长期以来一直困惑，为什么治疗 - 化疗和称为单克隆抗体的组合Rituxan（Rituximab）- 在一些患者中工作，而不是其他患者。
研究表明，有两种不同的DLBCL癌亚型具有不同的基因表达模式，被称为活性的B细胞样和生发中心B细胞样。活化B细胞样疾病的患者与生发中心B细胞相比具有更低的存活率，与90％相比，平均存活率为75％。
博德博士说，即使是生发中心B细胞样疾病的患者也可以经历癌症的复发。该研究旨在试图解释广泛变化的结果。
“动机是，如果我们能够做基因表达和研究突变和其他基因异常，也许我们可以更清楚地定义一个将更好地对治疗反应的患者的子集，”他说。
解析肿瘤类型的微妙变化
研究人员评估了574例DLBCL患者的肿瘤样本，分析了基因改变和基因表达。它们鉴定了四种主要遗传亚型，每个遗传亚型特征在于特定的遗传签名。亚型患者被称为BN2和EZB的患者倾向于有效应对治疗，而亚型MCD和N1的患者没有。该研究表明，一些亚型发生在活化的B细胞样和发芽中心B细胞样亚组中。这意味着患者可以具有“坏”的疾病亚型，例如活化的B细胞样，但仍然具有“良好”的遗传亚型，例如BN2，表明治疗将有更好的工作机会。
含有新分子信息的指南可以帮助医生选择化疗和Rituximab.对于患有敏感亚型的患者，同时引导其他患者对可能帮助他们的临床试验。此外，对DLBCL遗传学的日益增长的理解也将基于可以使治疗更有效的遗传突变引导研究者对治疗。
例如，一个研究于2015年7月在杂志中发表的自然医学显示用药物处理时，活化的B细胞样DLBCL的患者具有更好的结果Imbruvica（Ibrutinib），靶向治疗与生发中心B细胞样疾病的患者相比。有针对性的疗法解决了该疾病的生物学底划，以解决缺陷和瘫痪癌症生长。这些疗法有时比化疗更耐受，这是一种造成广泛副作用的全身治疗。
“我们已经达到了这些患者的这些子集，在那里我们拥有有趣的治疗方案可以获得，”Staudt说。“这个想法是为所有患者做到这一点 - 一次挑选亚群：这个药物的这种药物和另一个药物的药物。这可能是我们分类淋巴瘤的新方式。“
淋巴瘤患者是否应该肿瘤打字？
该研究还提出了所有淋巴瘤患者是否应该进行测试以确定肿瘤的独特遗传特征的问题。这是个体患者应该与他们讨论的东西肿瘤学家据说，斯托克说。
“我们仍然处于癌症研究中的发展阶段，”Staudt说。“每种突变都没有毒品。您可以获得此测试，并为您的最佳选择可能是仍然可以获得化疗。“
但是，他说，该研究朝着分类肿瘤亚型并找到解决这些亚型的精确疗法来移动。“我们首先要了解。如果我们不明白，我们就无法理解我们如何接近治疗。我们正在努力工作，因为我们可能并且尽可能快地努力。“
