近年来，研究人员一直在寻找遗传学来帮助确定癌症的风险和进展。
现在，一个新的发现对患有高级的人有希望黑色素瘤皮肤癌：继承该版本的某个版本（或变体）载脂蛋白E（APOE）基因可能会有所帮助预防癌症从传播（转移）到身体的其他部位，甚至增强免疫疗法治疗。
这研究，于2020年5月25日发表在《杂志》上自然医学，处于早期阶段，但提供了第一个证据表明遗传基因能够推动癌症的传播。
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不同的APOE基因变体和疾病风险
在发现APOE基因会干扰癌症进展所需的过程（例如阻止抗肿瘤免疫细胞的攻击或血管形成以喂养肿瘤的攻击），Rockefeller大学的研究人员开始推测不同的APOE基因变异如何可能解释了为什么在某些人与其他人相比，癌症发生的原因。
为了解决这个问题，主要研究调查员Benjamin Ostendorf，医学博士，博士是纽约市塔瓦佐（Tavazoie）实验室的DOC研究员，他解释说，他的团队首先将人类黑色素瘤细胞引入了携带三个APOE基因变体的小鼠：
- APOE2，该人口的14％携带，与降低的风险有关阿尔茨海默氏病
- APOE3，由60％的人口携带，与任何疾病风险无关
- APOE4，由25％的人口携带，与阿尔茨海默氏病风险增加密切相关
Ostendorf博士说：“我们发现，具有APOE4变体的小鼠对黑色素瘤进展具有最佳的保护。
为了了解这些发现是否会转化为人类患者，该团队随后分析了来自365例晚期黑色素瘤患者的遗传数据，其中一些人也接受了免疫疗法。与APOE2变体患者相比，携带APOE4变体的患者的生存时间近近5倍（大约10年相比2年），对免疫疗法的反应也更好。
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高危黑色素瘤患者最明显的差异
皮肤癌是影响美国人的最常见癌症类型，病例似乎是每年增加，，，，根据美国癌症协会，可能是由于更好的检测，更多的阳光照射和人口老龄化的结果。虽然大多数皮肤癌是良性的，但大约1％是黑色素瘤和领先的皮肤癌的原因死亡人数。在2020年，估计将诊断出100,350例新的侵入性黑色素瘤病例，估计有6,850例死亡，死亡人数为6850例根据美国癌症协会的2020年统计。
当涉及APOE4时，晚期黑色素瘤的并发症和死亡的高风险很重要。Ostendorf解释说，在黑色素瘤进展的低风险中患有APOE4基因变异的患者没有经历高风险同龄人的生存率的提高。
尽管APOE4的存在在普通人群中可能有害 - 由于其对阿尔茨海默氏病和心血管疾病的倾向，患有晚期黑色素瘤的人似乎受益于APOE4提供的免疫反应增强。
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出门在实验室进入医生办公室
基因测试已经是晚期黑色素瘤管理的组成部分。vwin app埃里克·惠特曼（Eric Whitman），医学博士，外科手术肿瘤学家以及新泽西州莫里斯敦大西洋黑色素瘤中心的创始董事。例如，临床医生经常测试一种称为BRAF的基因突变，可以帮助确定某些患者是否会做出反应治疗那个目标。惠特曼博士指出，前进，肿瘤本身和患者的基因检测 - 正如APOE基因研究中所观察到的那样，可能成为所有类型的所有类型的基本方面癌症管理vwin app而不仅仅是黑色素瘤。
这种争论已经在果实。“我们有兴趣查看APOE如何调节结果胸部和其他癌症，以便我们可以更好地了解不同形式的APOE的行为。”医学博士Sohail Tavazoie博士，洛克菲勒大学的莱昂·赫斯（Leon Hess）教授和高级就读医师（以及研究的合着者）。塔瓦佐（Tavazoie）博士解释说，一种实验药物称为RGX-104（已经证明，通过提高APOE水平来增加小鼠的肿瘤活性）目前正在患有晚期癌症患者中进行测试。（披露：Tavazoie是开发RGX-104的Rgenix的科学联合创始人。）
塔瓦佐说：“ APOE代表了与药物反应相关的转移性疾病治疗的精确医学遗传预测因子，也代表了生存。”Rgenix正在进行患者的基因分型，以确定其APOE状态，并使用它来确定谁对RGX-104的反应良好。Rgenix和Tavazoie的实验室都有兴趣与黑色素瘤专家和皮肤科医生进一步合作，以了解是否可以在诊断时利用遗传学，以识别出癌症差异最高和生存率差的最高风险的患者。
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未来该何去何从？
这些在癌症遗传学方面的巨大进展令人兴奋，但研究人员警告说，基因（遗忘或突变）并不是总解决方案。黑色素瘤患者应继续遵守推荐的生活方式和行为修改，包括癌症管理不可或缺vwin app日晒，，，，饮食， 和锻炼。
Ostendorf还鼓励黑色素瘤患者目前正在参与临床研究，将组织或血液样本捐赠给其临床医生。美国组织银行协会提供地理搜索引擎这使用户能够按州识别组织库，或癌症类型可以查看Broad Institute的算我一个项目。
最后，惠特曼想提醒癌症患者，APOE尚不是临床现实，进行基因检测的唯一方法是在研究的背景下。尽管如此，未来对于像黑色素瘤和乳房这样的癌症仍然有很多希望，这些癌症与缓解后多年或几十年都与复发有关。就目前而言，研究人员终于有了一个答案，说明为什么黑色素瘤可能在某些患者而不是其他患者中传播。
