癌症风险基因：您需要了解的有关PALB2的一切

PALB2是一种通常修复DNA损伤并防止肿瘤生长的基因。如果您有PALB2突变，则该基因不会按照其应有的方式执行这些功能。

• 乳腺癌
• 胰腺癌
• 卵巢癌
• Fanconi贫血（一种导致血细胞产生降低的遗传疾病）（1）

PALB2对于“ BRCA2的合作伙伴和本地化”而言是缩写，因为它与另一个名为BRCA2（乳腺癌基因二）的基因合作。

更具体地说，PALB2提供了制作与BRCA蛋白质一起固定DNA损伤并阻止肿瘤生长的蛋白质的说明。（1，2）

是的，您可以对PALB2突变进行测试。

基因检测通常涉及提供血液或唾液样本，因此可以在实验室中进行分析。

有时，该测试也会寻找其他突变，例如BRCA突变。（（3）

如果您有另一个患有PALB2突变的家庭成员，患有某些PALB2相关疾病或具有其他危险因素，您的医生可能会建议您进行基因测试。

您可能想与可以评估家族史，告诉您测试的利弊并帮助您解释结果的遗传顾问交谈。

如果家庭成员有PALB2突变，那么您也有可能。实际上，患有突变的人有50/50的机会将其传递给孩子。男人和女人都可以携带和转移这些突变。（（4）

知道自己有这种突变可以帮助您确定患有某些癌症和疾病的风险。

患有PALB2突变的女性患乳腺癌的寿命风险在33％至58％。

尽管研究表明患有异常PALB2基因的人患男性乳腺癌，胰腺癌，卵巢癌以及可能的其他癌症的风险较高，但确切的增加程度尚不完全清楚。（（5）

如果您有PALB2突变，则有一个孩子患有Fanconi贫血N（FA-N）的机会增加了25％，但前提是您的伴侣还携带PALB2突变。（4）

一个研究小组在2006年确定了PALB2基因。科学家首先认为，异常的PALB2基因使女性患乳腺癌的风险增加了一倍。后来的研究表明，风险要高得多。（（6）

如果您知道自己有PALB2突变，那么您和您的医生可以计划预防策略。您可能还想将其风险告知其他家庭成员。

异常的PALB2基因不能保证您会发展癌症。它只会使您面临更大的风险。

国家准则建议，如果您对PALB2突变进行测试呈阳性，则应从30岁开始对乳腺癌进行筛查。

您可能还想与您的医生谈论降低风险乳房切除术（去除乳房）。激素疗法也可以用于降低某些人的风险乳腺癌类型。（5，7）

您的医疗保健提供者可以详细解释您的选择。