是什么导致自闭症?这是可能的遗传和环境风险因素
当前的研究表明,从胎儿发育过程中突变基因到孩子出生时的父母时代,自闭症的一些明显的遗传和环境风险因素。
自闭症会影响全球数百万的人 - 仅在美国,每68名儿童就会落在自闭症谱系上。然而,到底是什么原因自闭症谱系障碍(ASD)仍然难以捉摸。((1但是,研究已经确定了与发育障碍有关的某些危险因素(无论是环境还是遗传因素)。
难题是,虽然并非每个患有这些危险因素的人都必须患有自闭症,但这种疾病在具有这种特征的人中更为普遍,但该疾病解释说杰里米·维斯特拉·范德韦勒(Jeremy Veenstra-Vanderweele),哥伦比亚大学医师和外科医生学院儿童和青少年精神病学主任。
他说:“并不是每个人都会诊断出对自闭症的遗传或环境危险因素的每个人。”“不能保证一个人会在频谱上。但它是对于人们,尤其是父母和家庭成员(知道]这些潜在因素是什么。”
这是其中一些危险因素。
自闭症可能是您的基因
Veenstra-Vanderweele博士说,目前在了解自闭症的遗传风险因素方面正在取得巨大的进步。超过100个基因与自闭症有关。((2)这并不意味着,如果某人拥有一种特定基因之一,他们将患有自闭症;这意味着自闭症在拥有100个基因的人中更为普遍。
由于没有一种遗传组合可以预测自闭症,因此与该疾病相关的基因可能在确定某人落在频谱上,症状的严重程度以及对出现问题的易感性方面发挥作用。
例如,可能只有与自闭症相关的特定基因的人只有在暴露于另一个危险因素(例如与某些化学物质或污染物接触)的情况下才会发展该疾病。(请参阅下面有关环境风险因素的更多信息。)相反,没有基因与其他危险因素接触的人也可能不会发展自闭症。
Veenstra-Vanderweele说,在大约20%的自闭症儿童中,医生可以鉴定出与该疾病相关的特定基因或遗传异常。((3)
这也意味着自闭症更有可能在家庭中运行。(尽管值得注意的是,并非所有具有自闭症史的父母的孩子都必须患有这种疾病。)
他说:“您可以发现来自可能很健康的父母的孩子的自闭症,他们可能不会表现出ASD的任何迹象。”“但是在遗传方面,父母可能具有可能导致自闭症风险的前体基因。”
最近的一项研究指出,ASD的新遗传危险因素 - 杂合性镶嵌后突变(受孕后变成异常的遗传异常) - 在研究中大约3%至4%的儿童患有该疾病的儿童中有助于自闭症风险。((4)该研究包括2300个有一个自闭症儿童的家庭。
Veenstra-Vanderweele说,需要更多的研究来更好地了解自闭症谱系中看似复杂的遗传学作用。
某些妊娠并发症,药物和其他环境因素可能在自闭症中起作用
除了您的遗传构成外,环境中的其他因素,例如母亲在与您怀孕期间的健康以及她所接触的某些化学物质,可能在确定谁发展自闭症方面发挥作用。(请注意,科学家在使用自闭症的“环境危险因素”一词时的意思是任何非核原因。)()()()()(5根据2017年3月发表的《杂志》上发表的一份评论论文,关于这些风险因素是什么是很少的,关于这些风险因素是什么的结论性和确定性研究很少。分子自闭症。((6)
还记得在与自闭症相关的基因的个体的示例中,让该基因不一定意味着个人会有自闭症吗?同样,对于已知会导致自闭症风险的环境因素,这些因素都不一定或确切地意味着个人会发展自闭症。
与自闭症风险有关的一些环境风险因素包括:((7)
- 有一个父母年龄年龄较大的父母
- 与您怀孕期间母亲营养不良
- 怀孕或出生时的并发症
- 相隔不到一年的怀孕
根据2017年,其他因素在自闭症发展中的作用的其他因素包括:暴露于空气污染,汞和重金属。分子自闭症纸。((6)
最后,越来越多的研究研究了精神疾病与自闭症之间的潜在联系,包括一些初步证据表明,在母亲接受一定的孩子的孩子中可能会增加自闭症风险抗抑郁药根据2017年7月19日发表的一项研究,在怀孕期间BMJ。((8也就是说,产前抗抑郁药和自闭症之间的潜在关系仍然不太了解,需要更多数据,Veenstra-Vanderweele补充说。(在伴随抗抑郁药研究的社论中BMJ,另一位专家同意。)(9)
编辑资料和事实检查
- 自闭症谱系障碍。疾病预防与控制中心。2017年3月10日。
- 是什么导致自闭症?国家儿童健康与人类发展研究所。2017年1月31日。
- 自闭症谱系障碍。国家心理健康研究所。2016年10月。
- 外部镶嵌突变造成自闭症谱系障碍的风险。美国人类基因组学杂志。2017年8月31日。
- 自闭症倡议中的环境因素。自闭症说话。2018。
- 自闭症的环境风险因素:基于证据的系统评价和荟萃分析的评论。分子自闭症。2017。
- 是什么导致自闭症?自闭症说话。
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