自闭症谱系障碍（ASD）是美国最普遍的儿童发育障碍。几十年来，有很多人自闭症谁从未被诊断或治疗这种情况。由于提高了意识和筛查工具，依据的8岁以上，诊断自闭症的儿童的数量从2016年的2000年的150人中的1分中程度上升至1分中，其中54中的54分。疾病控制和预防中心（CDC）。
在此期间，专家可以可靠地诊断自闭症的年龄也在此期间急剧下降大卫曼德尔是一位科学医学博士学位，宾夕法尼亚州医学佩尔曼医学院的精神病学博士学位，以及费城儿童医院的自闭症研究中心副主任。根据这一点西南自闭症研究与资源中心，平均诊断年龄从1997年至2017年下降，从4岁和4个月到3年和10个月。
“关于早期诊断的兴奋与早期干预的重要性有关。在某些情况下，自闭症的迹象可以在9个月甚至更早的情况下出现，“曼德尔博士说。
婴儿和幼儿以巨大的速度学习，如果自闭症未提前诊断，则返回的语言和技能更加困难，注意曼德尔的语言和技能。“If you think about the way we absorb material, if you learn something at a regular pace, you’re likely to understand and retain it much better than if you cram for it at the end." The same goes for children with autism, he adds.
干预较早，结果越好。“如果我们介入早期，我们可以改变疾病的轨迹，导致改善的结果和更好的生活，”曼德尔解释说。
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机器学习：它是什么以及如何在诊断自闭症方面的帮助
自闭症诊断周围的大部分新研究使用了一种称为机器学习的东西，这是一种广泛的统计方法，可以在许多领域使用。在医学中，可以使用机器学习来分类和预测不同条件的诊断和结果，根据Suzanne Macari，PHD，康涅狄格州新避风港儿童学习中心的耶鲁社会和情感神经科学家的研究科学家和耶鲁社会和情感神经科学家。
“监督机器学习使用可以学习大数据集中揭示模式的算法，并对一组给定的结果进行预测，”麦卡里博士解释道。这种方法持有自闭症研究的承担，特别是今天在“大数据”时代，当大数据集经常在机构中共享时，她补充说。
高风险婴儿提供早期自闭症诊断的线索
麦卡里的研究利用了三种不同研究的机器学习，探索了患有自闭症高风险的婴儿在婴幼儿中发展的自闭症症状，诊断和不同的方式。
“如果您诊断患有自闭症的兄弟姐妹，则患有自闭症的风险约为20％，”Antonio Hardan，MD斯坦福大学医疗中心的精神病学和行为科学教授，加利福尼亚州斯坦福大学和临床局长，临床局长。根据“一般人群，风险为1.5％，或每68人的风险为1.5％，根据CDC。
“在我们的第一次研究中，我们在12个月内从婴儿行为期间预测高水平的24个月，”麦卡里说。“宗旨研究，发表于自闭症发展障碍杂志她说，是为了帮助识别最有可能在第二年需要干预的婴儿，并确定建议宝宝最有可能发展的早期行为。
“事实证明，鉴定患者将成为自闭症症状的婴儿是复杂的，因为症状的出现是儿童的变化，”麦卡里说。他们确实在12个月内发现了一小部分社交沟通行为，所有这些行为都预测了24个月的自闭症分类。
在戏剧期间没有明确显示对象或参与对象的共同注意力的婴儿对他人的任何明确实例的影响延迟和ASD的风险增加。“此外，我们确定了特定的行为，如果在孩子身上稳健地存在，那么似乎是典型的发育轨迹，”她说。这些行为是：在播放会话期间至少有一个将物体（玩具）显示给其他人的实例;启动对象的共同注意力（看着物体，然后看一个成年人，然后再次回到物体）;并具有适当调节关注和活动水平的适当能力。
在第二次研究中，父母被要求填写调查问卷，当婴儿更高的婴儿12个月，看看是否存在可能预测以后的自闭症诊断的行为。这研究，发表在自闭症发展障碍杂志2015年1月麦卡里表示，确定了少数父母报告的行为，这些行为将在未来的ASD症状令人担忧。据研究者表示，当父母报告的戏剧，沟通和受损受损的声毒模仿受损的衰退时，它正确地分类了大多数具有高特异性的ASD病例。
最近，机器学习被用于来自美国和加拿大的高风险18个月大婴儿的大型研究婴儿兄弟姐妹研究财团（BSRC）。调查人员发现自闭症存在的“一种方式”，而是在预测ASD结果预测的18个月内确定了三种不同的特征组合：眼睛接触差与缺乏交际手势和给予糟糕的眼神接触结合缺乏想象力的戏剧;并且缺乏给予和存在重复行为，但完整的目光接触。这研究发表于2015年12月美国儿童学院学报和青少年精神病学。
“我们研究的重大含义是，我们应该放弃使用单一行为来识别开发ASD的所有婴儿的方法。换句话说，筛选工具必须允许不同的特征组合来指示这种疾病的风险，“麦卡里说。
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高风险兄弟婴儿的脑成像
新研究还在检查行为模式以及脑成像的线索，了解患有自闭症儿童弟弟妹妹的脑活动中的脑活动方式。
在婴儿脑成像研究（IBIS）的一项研究中，调查人员在6个月内，12个月和24个月评估了婴儿，他没有参与这项研究。“他们在每个年龄都有MRIS，以及评估，以识别后来发展自闭症的婴儿的行为，认知和想象婴儿的标志，”他说。“通过仔细监测出生后兄弟姐妹的发展，它将允许我们在生活中识别自闭症的潜在标志。”
在自闭症诊断前的更高风险兄弟姐妹的干预措施
Hardan表示，如果在甚至被诊断出现自闭症之前，新的研究也会探索婴儿的结果可能改善婴儿的结果，希望早期干预可能会改变这些婴儿的轨迹。
“例如，如果您需要五种症状以诊断自闭症，有时人们只有两种或三个症状，希望改变疾病的轨迹并优化长期成果的症状，因此人们正在开始干预措施。”。
一项小型研究发表在自闭症发展障碍杂志发现，与没有干预的婴儿相比，6至15个月的早期患有至少有两种症状的婴儿的早期干预至少有两种症状的患者以及患有自闭症的临床关切有关。
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自闭症筛选和诊断的未来
根据麦卡里的说法，诊断自闭症的金标准方法仍然是经验丰富的临床医生的直接评估。“这根本没有替代品，因为临床最佳估计（CBE）诊断涉及若干关于儿童的信息来源，包括发育概况，适应技能，病史和合并症症状等复杂因素，”她说。
麦卡里说，一些最近的研究探索了使用机器学习来改进现有的评估工具或帮助开发新工具的援助，以便为不同年龄，性别，发展水平和语言水平的儿童进行装备。“这是一个特别激动人心的方向，因为它与我们的小组的持续工作保持一致，”她补充道。
根据麦卡里的说法，将有内容调整到每个儿童的内容，例如年龄，语言级别或其他功能，以及拍摄的筛选者，如麦卡拉的不同介绍自闭症。“所有这些进步都可能依赖于使用机器学习，数据挖掘和其他数据科学方法的使用，”她说。
