什么是莫尔奎奥综合症？

This rare disease, also called MPS IV, prevents the body from breaking down certain sugar molecules.

Morquio syndrome is a rare, inherited metabolic disorder that most often affects the skeleton.

Morquio综合征也称为MPS IV，是一组称为粘多糖化病（MPS）的疾病的一部分。

国会议员的定义是由于人体无法分解称为糖胺聚糖（以前称为粘多糖）的大糖链。

As a result, these molecules build up in the body and interfere with cell function.

患病率

It's unknown how many people are affected by MPS IV.

根据《联合骨脊柱》杂志上的一份报告，一些估计的速率约为21万人中的1万人。

The prevalence of the disorder also varies greatly by population.

例如，根据《 Orphnet of Orphanet of Rare疾病杂志》的一篇文章，它可能发生在居住在德国的土耳其人口中多达13,261人，但在瑞典只有1,505,160个出生。

莫尔基奥（Morquio）平等地影响男性和女性，而且没有种族 - 从广义上讲 - 似乎对这种疾病的风险增加了。

Types and Causes of Morquio Syndrome

Morquio综合征有两种形式：A型和类型。

Morquio A综合征或MPS IVA是由酶半乳糖胺（N-乙酰基）-6-硫酸酶（GALNS）缺乏引起的。

Morquio B syndrome (MPS IVB), which is rarer and less severe than MPS IVA, results from a deficiency in the enzyme beta-galactosidase.

没有这两种酶，身体就无法分解某些糖胺聚糖，尤其是硫酸开发酸酯。

莫尔基奥综合症是一种常染色体隐性特征，这意味着只有继承了两个突变的基因，只有一个来自母亲，一个来自父亲的基因，才能患上这种疾病。

Neither parent will likely show any signs or symptoms of the condition.

Symptoms and Complications

糖胺聚糖在建造健康的骨骼，软骨，角膜，皮肤和结缔组织中起着重要作用，包括肌腱和韧带。

People with Morquio syndrome may experience issues with any of these body parts.

通常在1至3岁之间开始的症状可能包括：

• 身材矮小的躯干
• 骨和脊柱发育异常，包括弯曲的脊柱（严重的脊柱侧弯）
• Bell-shaped chest, with ribs that flare out at the bottom
• 异常柔韧的接头（超速接头，也称为双关节）
• Knock-knees, or knees that angle inward and touch each other when the legs are straight
• Teeth spaced widely apart
• Abnormally large head (macrocephaly)
• “粗糙”面部特征，例如额头凸起
• 多云的视野
• 心脏瓣膜问题和心脏杂音
• 肝脏扩大

Over time, MPS IV may cause serious complications, including:

• Spinal cord damage, which may result in paralysis
• Blindness
• 呼吸问题和狭窄的气道，这可能会引起频繁的上呼吸道感染
• 心脏衰竭
• Hearing impairment

Unlike some other types of MPS, Morquio syndrome doesn't appear to cause intellectual disabilities.

Morquio Syndrome Diagnosis and Treatment

Morquio综合征的诊断通常始于身体检查，这可能揭示了该疾病的各种明显迹象。

如果您有MPS的迹象或症状，您的医生可能会下令进行尿液测试，以查看您是否有高水平的糖胺聚糖。

Additional culture tests can detect unusual enzyme activity, and genetic tests (using saliva or blood) can reveal mutations indicative of MPS IV.

莫尔基奥综合症无法治愈，治疗仅限于症状的支持性护理。

例如，物理疗法和外科手术（例如脊柱融合）可能有助于脊柱侧弯以及其他骨骼和肌肉问题。

2014年，食品药品监督管理局（FDA）批准了该药物Vimizim (elosulfase alfa)for the treatment of MPS IVA.

Vimizim为人体提供了缺失的gal，有助于提高身体耐力。

Morquio syndrome can significantly shorten a person's lifespan due to spinal cord compression and breathing complications.

根据2013年《分子遗传学和代谢》杂志的一项研究，患有严重的国会议员IV病例的人可能只活到二十多岁或三十多岁，甚至有轻度病例的人也经常生活在60岁以上。