癌症风险基因：您需要了解的一切MLH1

MLH1是一种有助于修复受损DNA的基因。

误差或突变，在MLH1基因的一份副本中是林奇综合征的原因之一，一种引发了一个人的发展风险的遗传障碍结直肠癌和子宫内膜癌。

林奇综合症也可以增加你的机会：

• 卵巢癌
• 胃癌
• 小肠癌
• 肝癌
• 胆囊导管癌症
• 上尿路癌
• 脑癌

此外，最近的研究表明，林奇综合征引发了女性患有乳腺癌的风险。（1的）

在440名美国人中约有1次引起林奇综合征的基因突变。（1的）

大约有一半的局部基因突变局部局部综合征的一半与MLH1基因有关。（2的）

除了MLH1之外，科学家还确定了与林奇综合征有关的其他四种基因改变。（1）

一些MLH1突变会导致林奇综合征的变异，称为TURCOT综合征。这种疾病增加了一个人的结肠直肠癌的风险胶质母细胞瘤（一种脑肿瘤）。

MLH1基因中的突变也可以引起另一种形式的林奇综合征，称为Muir-Torre综合征。这种病症的人具有更高的发展结直肠癌和罕见的皮肤肿瘤的风险。（2）

MLH1给出了制备MLH1蛋白的说明，其有助于解决在细胞分裂之前复制DNA时所做的误差。

MLH1蛋白与另一种称为PMS2的蛋白质合理，形成复合物，其基本上指导修复DNA误差的其他蛋白质的活性。

MLH1是称为不匹配修复（MMR）基因的一组基因的一部分。（2）

是的，可用于鉴定MLH1突变的遗传测试。

您可以考虑测试亲属是否具有基因突变，您开发了MLH1相关的癌症，您有MLH1相关癌症的家族史，或者您有其他危险因素。

要采取测试，您将被要求提供在实验室中分析的血液或唾液样本。

如果您正在考虑测试，那么与遗传顾问交谈是个好主意。这项专业人员可以解释测试的优缺点，并帮助您解释您的结果。（3.的）

鉴定MLH1基因突变可以帮助您更好地评估您的癌症风险。它对您的家人来说也是有价值的信息。

如果您有MLH1突变，您将有五十五万几率将其传递给您的孩子。（3）

研究表明，在寿命期间，MLH1突变的男性和女性在52％和82％的风险之间产生了冒失调或直肠癌的风险。缺陷的女性在25％至60％之间的寿命中具有子宫内膜癌的几率。一生卵巢癌的风险在4到13％之间。（4）

林奇综合征，也有时称为遗传性非痘痘病变癌，于1967年美国医师亨利林奇首次认可医学文献。

科学家介绍了1994年在2013年4月 - 六月至6月发布的一篇文章的情况下在MLH1基因中的突变中国裂解学杂志。（5.的）

如果您对MLH1突变进行阳性，您的医生可能会推荐早期和更频繁的癌症筛查。

全国综合癌症网络（NCCN）为林奇综合征的人提供了指导方针，包括以下内容：

女用

妇女应该考虑：

• 降低风险的手术以在生育完成后去除卵巢和子宫
• 子宫内膜活检每一到两年
• 胸部癌症筛查基于家族史

女性报告异常妇科症状，如异常阴道出血，腹痛， 或者腹胀，他们的医生。

适合男女

男女应该考虑：

• 一种结肠镜检查每隔一到两年开始于20至25岁（或者每两到五年之前结肠癌诊断在家庭中）
• 阿司匹林降低了结肠癌的风险
• 通过内窥镜手术筛查胃癌筛查每三到五年开始于40岁时，如果胃癌或亚洲血统的家族史（如果进行胃筛，考虑测试H. Pylori.，与炎症和胃相关的细菌溃疡。）
• 年龄在30岁至35岁的年龄尿液分析如果您有尿液癌的家族史或MSH2突变
• 年龄在25至30岁时开始的每年的身体和神经学考试

与您的医生讨论所有预防筛选方案。（6.的）