癌症

癌症风险基因：您需要了解的有关ATM的一切

医学评论
ATM基因
两个异常的ATM基因导致了共济失调性链血管症，这种疾病增加了一个人患各种癌症的风险。 快门

什么是ATM基因？

ATM是一种通常有助于修复受损DNA的基因。

如果您在该基因中有不规则性或突变，则它不像应该这样。

如果您携带ATM突变，那么您有什么癌症？

继承了两个异常副本的ATM副本，一个来自每个父母的一个异常副本，出现了共济失调 - 凝血症（A-T），这是一种罕见的疾病，会导致神经系统疾病和生产力较低的免疫系统。A-T还增加了某些癌症的风险，例如：

如果您患有A-T，那么您的总体癌症风险是普通人群的37倍。（1）

只有一个ATM突变的人也可能会增加患癌症的风险，例如：（（2，，，，3）

ATM如何增加您患癌症的风险？

正常的ATM基因生成一种有助于控制细胞生长和分裂的蛋白质。该蛋白质还有助于修复受损的DNA或在无法固定的情况下帮助摆脱细胞。（3，4）

您可以接受ATM测试吗？

是的，基因测试可以帮助您确定是否患有ATM突变。

通常，您的医生会要求您提供在实验室中分析的血液样本。

如果您有A-T或ATM突变的家族史，如果您患有A-T的症状，如果您患有某些与ATM相关的癌症，或者是否有其他风险因素，则可能建议您进行测试。

如果您决定接受基因测试，则可能需要与遗传顾问交谈，他们可以帮助您了解家族史，结果和癌症风险。（1,2）

为什么要知道您是否有ATM风险很重要？

知道您有ATM突变可以为您提供有关癌症风险的重要信息，并确定可能有风险的家庭成员。

研究表明，在ATM基因中携带突变的妇女的乳腺癌风险增加了20％至60％。（（5）

A-T是一种隐性遗传疾病，这意味着您需要从每个载体母体的同一性状继承相同的异常基因。如果您和您的伴侣都带有突变，那么您的孩子每次怀孕都有25％的机会。（（6）

每次怀孕的孩子都有一个孩子像他或她的父母这样的承运人的风险是50％。（6）

ATM基因的历史：它是什么时候发现的？

1995年，一支国际科学家团队隔离了ATM基因，并确定了引起A-T的突变。（（7）

如果您测试ATM阳性，该怎么办？

如果您对ATM基因突变的呈阳性测试，您的医生可能会建议您在更早的年龄筛查癌症，并且比没有突变的人更频繁地筛查癌症。

例如，指南表明患有ATM异常的女性应在40岁开始接受乳腺癌的筛查，并可能想考虑降低风险乳房切除术（手术切除乳房）。

与您的医疗保健提供者讨论您的所有筛查和预防选项。（2）

编辑资料和事实检查

  1. 触发性毛细血管扩张。国家癌症研究所。2006年1月26日。
  2. ATM。力量：面对赋予癌症的风险。2017年12月26日。
  3. ATM基因。NIH遗传学家庭参考。2019年4月30日。
  4. 乳腺癌的危险因素您无法改变。美国癌症协会。2017年9月6日。
  5. ATM基因。UCSF Helen Diller家庭综合癌症中心。
  6. 触发性毛细血管扩张。NORD：国家稀有疾病组织。
  7. 发现致命儿童疾病的基因，共济失调性链血管症。NIH国家人类基因组研究所。1995。
显示较少