卵巢癌：了解基因检测

找出是否可能为您推荐针对卵巢癌的基因检测，结果可能意味着什么。

您从家庭中继承的基因可以在卵巢癌中发挥关键作用。根据美国癌症协会（ACS）的数据，如果您的母亲，姐妹或女儿患有（或患有）这种疾病，您患卵巢癌的风险会增加。（（1）您患有卵巢癌的亲戚越多，风险就越高。卵巢癌的风险增加也可能来自您父亲的家庭。

其他一些的家族史癌症类型， 例如结直肠乳腺癌也与卵巢癌的风险增加有关，因为这些癌症可能是由于某些引起家庭癌综合征的基因的遗传突变（变化）引起的。患有家庭癌症综合症会增加您患卵巢癌的风险；多达25％的卵巢癌是由于某些基因遗传突变而导致的家庭癌综合征的一部分。

一种这样的综合症，遗传性乳房和卵巢癌综合征（HBOC）是引起的最常见的ly通过遗传突变BRCA1或BRCA2基因， 也通过其他基因中更罕见的突变。该综合征与乳腺癌以及卵巢癌，输卵管和原发性腹膜癌的高风险有关。BRCA1和BRCA2中的突变也是大多数遗传卵巢癌的原因。

与卵巢癌有关的另一个家庭综合症是遗传性非型结肠癌（HNPCC）或林奇综合征。该综合征的突变涉及许多不同的基因，包括MLH1，MSH2，MSH6，PMS2和EPCAM。HNPCC的人处于极高的状态结肠癌的风险，但是他们的卵巢癌症风险也很明显。患有HNPCC的妇女面临终身卵巢癌的风险约为10％，并且在所有卵巢上皮癌中，有多达1％的妇女发生在这种综合症的女性中。

了解BRCA1和BRCA2基因

通常，根据疾病控制与预防中心（CDC），BRCA1和BRCA2基因可以预防某些癌症。（（2）但是，如果这些基因有突变，它们会停止正常工作。如果您继承了其中一个突变，则更有可能发展乳房，卵巢和其他癌症。

一般人口中的妇女在生活中的某个时候患卵巢癌的机会不到2％。（1）但是，根据国家癌症研究所（National Cancer Institute）的数据，约有44％的继承BRCA1突变的妇女和约有17％的继承BRCA2突变的女性将在80岁时患上卵巢癌。（（3）

对于阿什凯纳齐（东欧）犹太人血统的人来说，BRCA1和BRCA2突变的普遍性比美国一般人数高10倍。（1）

BRCA突变还增加了您对乳腺癌和卵巢的多种癌症的风险，例如胰腺癌。

有卵巢癌的基因检测吗？

可用于检测可能涉及卵巢癌的BRCA1，BRCA2和其他基因中的突变。通常将血液或唾液测试发送到实验室，通常需要大约一个月才能获得结果。（3）

每五分之一卵巢癌的女性根据组织力，将测试遗传基因突变的阳性。（（4）

约翰·霍普金斯医学（Johns Hopkins Medicine）指出，如果您没有癌症，但有癌症的家族史，并且有兴趣了解自己的风险，那么基因测试通常首先是针对患有癌症的亲戚进行的。（（5）这将有助于确定该疾病是由于遗传突变还是自发发生。如果没有亲戚，您的血液或唾液仍可以检查以检查突变。

测试成本是多少，大多数保险涵盖了？

卵巢癌的基因检测可能是昂贵的。该测试通常为第一位家庭成员的$ 2,800约为$ 2,800。如果发现突变，对其他家庭成员进行测试通常费用约为350美元。如果您是Ashkenazi犹太血统，测试更简单，花费约为400美元。

许多保险公司涵盖了测试费用，但有些需要具体的标准才能批准。其他人将部分涵盖测试或根本不会涵盖测试。

遵循的基因测试指南

决定进行基因检测是您可以根据家族史和其他因素做出的个人选择。

每个被诊断出患有卵巢型癌症的妇女都符合国家遗传咨询和基因检测指南。（4）

美国预防服务工作队（USPSTF）建议初级保健医生评估具有乳房，卵巢，管骨或腹膜癌的个人或家族史的妇女，或具有与BRCA1或BRCA2突变有关的祖先，并具有风险评估工具。（（6）如果妇女获得了积极的结果，则应接受遗传咨询，并在建议的情况下进行基因检测。

USPSTF没有建议对没有与BRCA1或BRCA2基因突变相关的个人或家族史或血统的女性进行常规风险评估，遗传咨询或基因检测。

您应该进行基因测试吗？

根据Mayo诊所的说法，以下因素表明患有BRCA1或BRCA2突变的风险增加：（（（7）

• 诊断出45岁之前诊断出的乳腺癌的个人病史，或在50岁之前诊断出的乳腺癌和第二个原发性乳腺癌，一个或多个患有乳腺癌的亲戚或未知或有限的家庭病史的乳腺癌病史
• 诊断为60岁以下的三阴性乳腺癌的个人病史
• 两种或多种类型癌症的个人历史
• 卵巢癌的个人病史
• 个人历史男性乳腺癌
• 乳腺癌的个人病史和一个或多个患有50岁以下乳腺癌的亲戚，在任何年龄段诊断为乳腺癌的两个或多个亲戚，一个或多个患有卵巢癌的亲戚，一个或多个患有男性乳腺癌的亲戚，或两个或两个以上的亲戚前列腺癌或胰腺癌
• 乳腺癌和阿什肯纳间（东欧）犹太血统的个人历史
• 个人历史前列腺癌症或胰腺癌，有两个或更多的家庭成员与BRCA相关的癌症
• 在两个或两个以上的近亲，例如您的父母，兄弟姐妹或孩子的乳腺癌病史
• 具有已知BRCA1或BRCA2突变的亲戚
• 一个或多个具有癌症史的亲戚，可以符合上述任何基因检测标准

ACS表示，可能建议对患有某些癌症或家庭中某些癌症模式的人进行遗传咨询和测试，其中包括您家庭中的一群癌症，这些癌症已知与单个基因突变有关（例如乳房，例如乳腺癌，卵巢癌和胰腺癌）或一个或多个家庭成员中的已知遗传突变。（（8）

遗传咨询的目的是为您提供信息，以便您可以自己决定是否接受测试，以及您家庭中的其他人是否也应该考虑接受测试。辅导员将讨论测试的优势和缺点以及成本。根据ACS的说法，他们还将解释测试结果以及您的下一步可能是什么。（（9）

在家基因测试选项的兴起

Breastcancer.org指出，现在许多公司允许妇女在家中测试BRCA1和BRCA2突变，而无需遗传咨询。（（10）

两家公司，即Veritas遗传学和颜色基因组学，要求客户提供其医生的名称和联系信息，他们必须批准测试资格。如果您没有医生，他们可以提供一个会审查您的案件并订购测试的人。如果您没有遗传顾问，两家公司都可以将您与遗传辅导员联系起来。

新一代直接面向消费者的基因检测根本不需要遗传顾问或医生的任何参与。该公司23andMe为BRCA1/BRCA2（选定变体）提供了个人基因组服务遗传健康风险报告。但是，该测试是有限的：它只能检测到超过1,000多个特定的BRCA1和BRCA2突变。根据美国食品药品监督管理局（FDA）的数据，这是阿什凯纳济犹太人血统中最常见的三个，但在普通人群中最为普遍的三个是最常见的。（（11）

基于家庭的测试未提供有关一个人患任何类型癌症的总体风险的信息，不应用作癌症筛查或遗传咨询的替代信息。（8）

您有测试结果。接下来是什么？

进行BRCA基因测试后，您可以期待三个结果之一：正面，负面或模棱两可。（3）

阳性测试结果意味着您在BRCA1或BRCA2基因中存在突变，因此与没有突变的人相比，患乳腺癌或卵巢癌的风险要高得多。但是，积极的结果并不意味着您一定会发展癌症。

阴性测试结果意味着未发现BRCA基因突变。但是，仅当测试结果发现您没有携带已经在亲戚中鉴定的特定的BRCA突变时，才被认为是“真正的负”。负面测试结果并不意味着您绝对不会患乳腺癌。您仍然有与普通人群相同的癌症风险。

当分析发现可能与癌症风险增加相关的遗传变异时，就会发生模棱两可的结果，也称为不确定意义的变体。大多数不确定意义的变体最终被重新分类为正结果或负面结果。

尽管BRCA基因测试可以检测BRCA1和BRCA2基因中的大多数突变，但您可以具有该测试无法检测到的基因突变。或者，如果您的家人携带研究人员尚未确定的高风险基因突变，则可能患有遗传性癌症的风险。您的家人还可能有另一个遗传性癌症基因突变，可以通过其他基因检测检测到。

如果您的基因测试是在五年前进行的，那么您的医生可能会建议通过较新的测试再次进行测试。如果其他家庭成员患癌症，您的医生也可能建议其他基因检测。

在卵巢癌易感基因中有突变的妇女应经历卵巢癌筛查使用经阴道的组合超声和验血根据纪念斯隆·凯特林（Sloan Kettering）癌症中心的说法，对于CA-125（由超过90％的晚期上皮卵巢癌（一种最常见的卵巢癌形式）生产的蛋白质）。（（12）

For women with mutations in BRCA1 or MLH1, MSH2, and MSH6, this screening should generally begin between ages 30 and 35. For women with mutations in BRCA2, ovarian cancer screening should begin between ages 35 and 40. However, it’s not clear that screening will result in a decrease in the number of deaths in women at inherited risk. Women with BRCA mutations should also consider reducing their risk by having their ovaries and fallopian tubes removed when childbearing is no longer a priority, according to Memorial Sloan Kettering.

对于患有BRCA突变的女性（以及卵巢癌的平均风险女性）的另一种选择是开始服用口服避孕药，这可以降低卵巢癌的风险。但是ACS指出，乳腺癌的风险随着口服反应性的使用而略有增加。（（13）

朱莉·马克斯（Julie Marks）的其他报告。