癌症风险基因：您需要了解的有关BRCA1和BRCA2的一切

BRCA1和BRCA2是有助于防止肿瘤生长的基因。

如果您在这些基因中继承了变化或突变，它们会停止工作，并且癌症可以发展。

在美国，每400人中约有1人患有BRCA基因突变。男女都可能受到影响。（（1）

大多数人仅获得这些突变的基因之一，但是有些人可以既有BRCA1和BRCA2改变。（（2）

BRCA基因最常与乳腺癌。实际上，BRCA1的“乳腺癌基因一号”是较短的，而BRCA2的“乳腺癌基因二”。

研究表明，继承有缺陷的BRCA1基因的女性中，约有72％的女性在80岁时将患有BRCA2突变的69％的女性将发展为乳腺癌。从角度来看，总体中的女性有大约12％的机会发展乳腺癌在他们的生活中的某个时刻。（（3）

发展的风险卵巢癌具有BRCA1或BRCA2基因改变的女性也很高。大约有44％的BRCA1突变女性和BRCA2突变的患者中约有17％会在80岁时患卵巢癌。一般人群中，只有约1.3％的女性在其一生中可能患有卵巢癌。（3）

除了乳腺癌和卵巢癌外，患有BRCA基因突变还会增加女性发展的风险：

• 宫颈癌
• 子宫癌
• 胰腺癌
• 结肠癌
• 胃癌
• 胆囊或胆管癌
• 黑色素瘤

患有BRCA突变的男性可能更有可能拥有：

• 乳腺癌
• 睾丸癌
• 胰腺癌
• 前列腺癌（（4）

BRCA1和BRCA2通常会产生作为肿瘤抑制剂的蛋白质。这意味着它有助于防止细胞生长和分裂过快或以不受控制的方式生长和分裂。

这些基因还与体内其他蛋白质相互作用，并参与帮助细胞修复受损的DNA。（（5，，，，6）

是的，可用于识别BRCA突变。

基因检测涉及提供血液或唾液样本，因此医生可以在实验室中分析它。

该测试仅适用于高风险的人，例如那些已经或曾经有过的人：

• 50岁之前的乳腺癌
• 两个乳房中的乳腺癌
• 乳腺癌和卵巢癌
• 一个或多个家庭成员患有乳腺癌
• 男性亲戚患有乳腺癌
• 有BRCA突变的家庭成员

此外，阿什凯纳济犹太人的体面的人更有可能发生突变，并且可能想考虑基因检测。（（7）

与遗传顾问会面是一个好主意。该专业人员可以帮助评估您的家族史，解释测试的利弊，并帮助您解释结果。

如果您的一位家庭成员患有BRCA缺陷，那么您也有可能。

BRCA突变的男人和女人有五十五十的机会将其传递给每个孩子。

识别突变可以帮助您更好地理解自己的癌症风险以及您的孩子和其他后代。（7）

经过多年的研究，一组研究人员在1994年正式发现了BRCA1基因。然后在1995年确定了BRCA2基因。8）

找出您患有BRCA突变可能会令人恐惧，但是此信息也可以帮助您和您的医生计划预防策略。

如果您的结果是肯定的，那么您将接受较早，更频繁的诊断测试，例如乳房X线照片，超声检查，骨盆检查和乳房检查。医生通常还将更加积极地筛查胰腺癌和筛查前列腺携带BRCA突变的男性癌症。

您也可以选择服用抗癌药物，例如索尔塔莫斯（他莫昔芬），以减少患乳腺癌的风险。或您的医生可能建议您服用避孕药在一定时间内降低您的卵巢癌机会。

一些妇女选择进行预防手术，例如预防性乳房去除（乳房切除术）或去除卵巢。一个预防性乳房切除术BRCA突变女性的乳腺癌风险可以降低多达90％。（7）

您的医生可以详细解释您的选择。