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癌症风险基因：您需要了解的有关PTEN的一切

医学评论
PTEN基因
PTEN基因是最常见的突变肿瘤抑制基因之一。 快门

什么是PTEN基因？

PTEN是一个基因，可帮助阻止细胞复制和失控。它是作为“制动器”的众多基因之一，可阻止错误的细胞形成肿瘤。如果您的PTEN基因中有变化或突变，则称为非癌性肿瘤，称为哈马托马斯，可以在您的体内形成。PTEN突变也可能增加您患癌性肿瘤的风险。

您可以从一个父母中继承一个PTEN突变，也可以在以后的生活中获得。

如果您携带PTEN突变，那么您有什么癌症？

遗传性的PTEN突变会触发几种健康障碍，这些健康障碍通常被分组在一起，并被称为PTEN Hamartoma肿瘤综合征（PHTS）。属于雨伞期限的条件包括：

  • 考登综合征这种疾病会导致哈马托马斯瘤，并增加您发展癌症的机会，例如乳腺癌，，，，甲状腺癌，，，，子宫癌， 和结肠癌。有人考登综合征可能具有大于正常的头（脑畸形），并经历了自闭症等发育延迟。
  • Bannayan-Riley-Ruvalcaba综合征会导致hamartomas，脑畸形，学习障碍和自闭症。该综合征的其他体征和症状包括肌肉张力弱，脊柱侧弯，癫痫发作和甲状腺问题。
  • Proteus或Proteus样综合征除了引起hamartomas和大脑畸形外，这种情况还会导致骨骼，皮肤和其他组织过度生长。

在许多类型的癌症中，获得或“躯体” PTEN突变很常见，包括：（（1）

PTEN如何增加您的癌症风险？

PTEN是肿瘤抑制剂。当它按原样工作时，PTEN会阻止您体内的细胞生长和分裂太快或以不受控制的方式。但是，当发生突变时，基因无法调节细胞的生长方式，癌症会形成。（1，2）

您可以接受PTEN测试吗？

是的，可以在遗传上检测到PTEN突变验血。

这不是常规测试，通常只给予某些具有家族史，特定症状或以其他方式的儿童或成年人的态度，或者被认为具有突变的高风险。（1）

为什么要知道您是否有PTEN风险很重要？

具有PTEN突变的家族史的儿童和成年人有自己拥有它的风险。该突变是以常染色体显性方式遗传的。这意味着，如果您的父母有突变，那么您也有50％的机会拥有它。（2）

如果您或您的孩子有以下一项或多项，您的医生可能会建议进行基因测试：（1）

  • PTEN突变的家族史
  • 几个哈马男子，尤其是在肠道区域
  • 脑畸形
  • 发展延迟
  • 自闭症
  • 阴茎上的黑暗雀斑
  • 乳腺癌
  • 甲状腺癌
  • 子宫癌

PTEN基因的历史：它是什么时候发现的？

PTEN在1997年由三个不同的实验室确定。发现后不久，PTEN基因突变被证明是Cowden疾病和Bannayan-Riley-Ruvalcaba综合征的原因。（（3，，，，4）

自从发现PTEN以来，研究人员了解到它是癌症中最常见的突变肿瘤抑制剂之一。（（5）

如果您测试PTEN阳性，该怎么办？

患有PTEN突变并不意味着您患有癌症，但这确实意味着您面临更大的风险。确定PTEN突变可以帮助您和您的医生计划治疗和预防策略。

与没有突变的人相比，您可能需要更多的癌症筛查。

如果您有PTEN突变，您的医疗保健提供者可能会建议以下内容：（1，6）

  • 结肠镜从35-40岁开始
  • 每月乳房自我检查
  • 乳房X线照片从30岁开始
  • 年度子宫筛查
  • 年度甲状腺筛选
  • 年度肾脏检查
  • 年度皮肤检查

编辑资料和事实检查

  1. PTEN基因检测。Medlineplus。2019年2月4日。
  2. Mester J.什么是PTEN？Hamartoma肿瘤综合征基金会。2018年5月13日。
  3. Leslie NR，Longy M.继承PTEN突变和表型的预测。细胞和发育生物学研讨会。2016年4月。
  4. Chen C-Y，Chen J等。PTEN：肿瘤抑制剂和代谢调节剂。内分泌学的前沿。2018年7月。
  5. Yamada KM，Araki M.肿瘤抑制剂：细胞信号传导，生长，迁移和凋亡的调节剂。细胞科学杂志。2001。
  6. PTEN基因突变。我的支持360。2019。
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