什么是Dravet综合征？症状，原因，诊断和治疗

根据美国国家神经系统疾病和中风研究所的说法，德拉维特综合征是一种罕见的，严重的癫痫症状，症状始于儿童年龄15个月（通常在生命的第一年）。（（1）

以前称为婴儿期严重的肌阵挛性癫痫（SMEI），Dravet综合征最初引起抽搐癫痫发作。孩子的第一个生日后，可能会发生不同类型的癫痫发作。

这种神经系统疾病的儿童通常至少在生命的头几年中正常发展。但是随着癫痫发作的增加，他们可能会开始错过发展里程碑，并在进食，食欲，平衡和蹲下步态（步行）方面遇到困难。其他症状可能包括遗传和罕见疾病信息中心的运动技能丧失，智力障碍，言语受损以及运动问题。（（2）

Dravet综合征的早期体征和症状包括抽搐性癫痫发作，可以描述如下：（1）

• 它们通常在持续时间延长，并涉及一半的身体，然后可能是影响身体另一侧的癫痫发作。这些初始癫痫发作通常是由高温触发的（发热癫痫发作）。（2）它们也可能是由温度变化引起的，例如从浴缸中出来。（1）
• 根据癫痫基金会的说法，这些早期癫痫发作通常在婴儿期和幼儿时期每隔几周就会发生，可能是滋补性的（抽搐），或者可能在身体的一侧具有clonic（抽搐）运动。（（3）
• 它们通常持续五分钟以上，并可能导致癫痫持续状态（当癫痫发作不停止或近距离发生时）。

Dravet综合症患者可能经历的其他类型的癫痫发作包括：

• Myoclonic癫痫发作这些是肌肉或一组肌肉的短暂混蛋，通常是在1至5岁之间开始的。
• 非典型缺勤癫痫发作癫痫基金会指出，有了这些癫痫发作，一个人可能会凝视，但也许能够做出一些反应。（（4）
• 癫痫发作癫痫粉底凭借癫痫发作的癫痫发作，一个人突然失去了肌肉张力，这可能会导致其头部或身体li行。（（5）
• 焦点意识或障碍意识癫痫发作癫痫基金会指出，这些以前被称为部分癫痫发作。（（6）在焦点发作意识到的癫痫发作中，该人保持警惕并可以与他人互动。在焦点发作障碍的意识癫痫发作中，该人不知道周围发生了什么。
• 补品癫痫发作在这些癫痫发作的癫痫发作中，身体，手臂或腿可能会突然变得僵硬或紧张。（（7）这些通常发生在睡眠期间，可能会在童年后期开始。（3）
• 非敏感状态癫痫症根据癫痫基础，这些是长或多重缺勤或局灶性障碍癫痫发作，在这种情况下，该人的反应较低，身体长时间的时间抽搐。（3，8）

癫痫发作可能是由各种因素触发的，包括发烧，感染，体温的变化，闪光灯和情绪压力。（3）

了解有关Dravet综合征的体征和症状的更多信息

大约80％的Dravet综合征患者具有直接导致该疾病的SCN1A基因的特异性突变（但并非所有SCN1A突变都会导致Dravet综合征）。（3）SCN1A属于参与制造钠通道的基因家族，这些基因有助于脑细胞的起作用，并指出了遗传学家居的参考。（（9）在大多数情况下，该基因突变不是父母遗传的（3）。相反，它被认为是从头，或孩子的新突变。

在极少数情况下，非典型Dravet综合征可能与其他遗传突变有关，例如SCN1B，GABRG2或HCN1。

诊断Dravet综合征基于临床检查，病史和基因检测。（2）

持续超过10分钟的癫痫发作发生在身体的一侧，是由1岁以下儿童的温水浴引起的，可能表明Dravet综合征诊断。（3）

一个验血可以确认诊断。即使测试未显示基因突变，Dravet综合征仍可根据症状诊断。

在2017年3月发表的一篇文章中小儿神经病学，一个小组建议DRAVET综合征的新诊断标准。（（10）对于婴儿和幼儿，标准包括：

• 从12到18个月大开始的癫痫发作
• 复发性强调持续或半弹性癫痫发作（仅影响一半身体的癫痫发作）
• 2岁时出现的肌阵挛性癫痫发作，其次是其他类型的癫痫发作
• 由高温（高体温）或其他触发因素触发的癫痫发作，包括闪烁的灯光，沐浴和过度锻炼
• 发育测试，神经检查，MRI和EEG读数的正常结果

德拉维特综合征的预后

随着Dravet综合征的儿童的成长，其认知能力的下降下降了。（1）但是，大多数患有Dravet综合征的青少年和成年人都取决于他们的护理人员。这是由于智力障碍（从轻度到深度）引起的，导致了Dravet综合征。

随着儿童年龄的增长，Dravet综合征的癫痫发作通常会降低频率和持续时间，但是步态异常在青春期似乎变得更糟。

Dravet综合征基金会称，由于Dravet综合征的致命并发症（癫痫突然出现死亡），长时间的癫痫发作，与癫痫发作相关的事故（如溺水）和感染。（（11）

Dravet综合征是终生疾病。（1）

治疗Dravet综合征的主要目标是降低癫痫发作的频率和持续时间。（2）

治疗涉及找到控制癫痫发作的最佳药物组合。

药物选择

医生经常开处方抗惊厥药丙戊酸和clobazam作为控制癫痫发作的一线药物，但通常不够有效。

2018年6月，美国食品药品监督管理局（FDA）批准了第一种治疗Dravet综合征的药物，这也是第一个含有批准大麻二酚的药物：Epidiolex。（（12）大麻二醇，或CBD，是从大麻但不会引起中毒或欣快感（与大麻相关的高度）。

一项研究于2020年3月发表在《杂志》上JAMA神经病学发现Epidiolex对Dravet综合征的癫痫发作是安全有效的比最初批准的更广泛的剂量。（（13）

2018年8月，FDA批准了第二种用于治疗Dravet综合征癫痫发作的药物。毒品，透明度（搅拌），是一种抗惊厥药，仅适用于至少2岁并且还服用Clobazam的Dravet综合征患者。（（14）

治疗Dravet综合征Fenfluramine（Fintepla）的另一种药物于2020年6月获得批准。（3）

医生有时会开出其他抗惊厥药，以控制由Dravet综合征引起的癫痫发作，例如Levetiracetam（Spritamm，，，，吉普拉），注意一篇于2017年9月发表的文章癫痫和行为。（（15）

相反，患有Dravet综合征的人不应使用钠通道阻滞剂，因为这可能会使症状恶化。这些药物包括tegretol（卡马西平），，，，三环（Oxarbazepine）， 和拉米克（Lamotrigine），除其他国家，根据国家罕见疾病组织。（（16）

替代和互补疗法

研究于2016年6月发表在加拿大神经科学杂志暗示a生酮饮食脂肪含量高，碳水化合物低，可能会帮助Dravet综合征控制癫痫发作的人。（（17）

迷走神经刺激癫痫粉底指出，其中通过迷走神经将电能脉冲向大脑发送给大脑的脉冲，将设备植入胸部的皮肤下方，以防止癫痫发作。（3，18）

了解有关Dravet综合征治疗的更多信息：药物，替代和补充疗法等等

患有Dravet综合征的人可能会失去发展和认知能力。（2）他们也可能会遇到言语障碍和行走困难。

在成年后，可能会发生夜间癫痫发作。更严重的并发症包括癫痫持续状态和猝死。

多达20％的Dravet综合症患者死于SUDEP（癫痫突然死亡），长时间的癫痫发作，与癫痫发作有关的事故（如溺水或感染）。（11）

Dravet综合征可能发展的其他并发症包括：

• 慢性感染
• 自主神经系统的破坏，这可能导致调节体温，心率，血压和其他问题的问题
• 睡眠问题
• 生长和营养问题
• 骨科条件
• 感官整合障碍

了解有关Dravet综合征并发症的更多信息：它在短期和长期内如何影响您的身体

报道表明，四分之一的40,000人中有1人患有Dravet综合征。（3）在12个月大的情况下首次癫痫发作的儿童中有3％至8％可能患有Dravet综合征。

2015年期刊上的一份报告儿科发现美国的Dravet综合征率可能比以前想象的要高得多。（（19）通过查看一群加利福尼亚的出生队列，科学家估计有15,700名美国婴儿患有Dravet综合征。

SCN1A基因中的缺陷也引起了另外两种类型的癫痫病：边界线SMEI（SMEB）和另一种类型的婴儿发作癫痫，称为普遍癫痫，带有发热性癫痫发作（GEFS+）。（1）

Dravet综合征的儿童可能被其他形式的癫痫病误诊，例如：（16）

• Myoclonic Atonic癫痫
• Lennox-Gastaut综合征
• 婴儿期的肌阵挛性癫痫
• 遗传性癫痫发作癫痫发作加上
• 非典型发热性癫痫发作
• 线粒体疾病

国家神经系统疾病和中风研究所

美国国家神经系统疾病和中风研究所是美国国立卫生研究院（美国卫生与公共服务部的一部分）中的一家研究所，旨在了解大脑和神经系统并减轻神经系统疾病的负担。他们的网站有有关Dravet综合征治疗和预后的信息。

癫痫基金会

癫痫基金会是一家国家非营利组织，代表患有癫痫的人以及他们的护理人员，并努力寻找疗法和治疗方法，以阻止癫痫发作并挽救生命。他们的网站有有关谁患Dravet综合征以及癫痫发作时该做什么的信息。

Dravet综合征基金会

Dravet综合征基金会（DSF）旨在为Dravet综合征和相关癫痫发作筹集资金；支持和资助研究；提高认识;并为受影响的个人和家庭提供支持。他们的网站有有关Dravet综合征，基因检测等诊断的信息。