PTCH1是一个基因，可提供用于生成称为Patched-1的蛋白质的指令。
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如果您携带PTCH1mUtation，您有什么风险？
PTCH1突变与Gorlin综合征有关，该突变也称为Nevoid基底细胞癌综合征（NBCC）。
这种遗传性疾病增加了您发展基底细胞皮肤癌的风险，以及其他问题，包括：
- 下颌中的囊肿
- 骨异常
- 头部大小大
- 额外的手指或脚趾
- 智力残疾
- 皮肤坑在手和脚上
- 大脑中钙的异常沉积
- 髓母细胞瘤的风险增加（一种儿童脑肿瘤）
- 其他肿瘤或异常
PTCH1基因中的突变也可能会增加您开发其他类型的风险癌症， 根据我的癌症基因组。
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PTCH1如何增加您患癌症的风险？
PTCH1给出了制作修补1蛋白的命令。修补1蛋白与另一种称为的蛋白质相互作用Sonic刺猬（SHH）。它们共同防止细胞以不受控制的方式生长，使癌症在体内更容易形成。
您可以接受PTCH1测试吗？
是的，可以测试PTCH1基因突变。
如果您具有Gorlin综合征的某些功能或高风险，您的医生可能会建议您进行基因测试。
通常，该测试将涉及提供血液或唾液样本以在实验室中进行分析。
您可能想见遗传辅导员来帮助您解释结果。
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为什么知道您是否有PTCH1风险很重要？
知道您患有PTCH1缺陷可以为您提供有关患癌症或其他健康问题的机会的重要信息。您还可以提醒可能有危险的家庭成员。
如果您有PTCH1突变，则有多达90％的机会开发多种基础细胞皮肤癌。多达5％的戈林综合症儿童可能患有髓母细胞瘤。
每个人都从父母那里继承了PTCH1基因的两个副本。一个副本中的突变与癌症或戈林综合征其他特征的风险增加有关。
您有50/50的机会将PTCH1突变传递给孩子。
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PTCH1的历史吉恩：什么时候发现的？
研究人员发现，PTCH1基因在1996年在Gorlin综合征中发挥了作用。
如果您测试PTCH1呈阳性怎么办？
如果您测试PTCH1基因突变呈阳性，那么您和您的医生可能会决定对癌症或其他健康问题进行早期检测和筛查方法。
您的医师可能会建议：
- 年度皮肤检查
- 身体和发育评估（适合儿童）
- 你下巴的X射线
您可能还希望通过在户外穿防护服和防晒霜来保持警惕，以保护皮肤免受阳光的影响。
