XPC基因提供了制造有助于修复受损DNA的蛋白质的说明。
如果您携带XPCmUtation，您有什么风险？
XPC基因中的突变或误差与Xeroderma色素（XP）有关，这是一种以极端太阳灵敏度为特征的罕见的遗传性皮肤病。XP的人有更高的发展风险皮肤癌，通常在很小的时候。携带XP突变的人也有其他癌症（包括脑肿瘤和）的风险肺癌。
研究人员在XPC基因中发现了40多个引起XP的突变。根据XPC基因的改变是美国XP的最常见原因。美国临床肿瘤学会。
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XPC如何增加您患癌症的风险？
大多数XPC突变停止了任何XPC蛋白的产生。当该蛋白质丧失时，细胞无法正常修复DNA损伤。
这些DNA修复缺陷使XP的人对紫外线具有极大的敏感性。当紫外线损伤基因时，细胞以不受控制的方式生长得太快。没有工作中的修复基因，细胞可以迅速变成癌性。
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您可以接受XPC测试吗？
是的，您可以测试XPC突变。
如果怀疑XP或您有某些症状，危险因素或家族病史，您的医生可能会建议您进行此测试。
您将提供血液或唾液样本，以在实验室中进行分析。
您可能想在测试前后与遗传辅导员交谈。该专业人员可以帮助您解释您的结果。
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为什么要知道您是否有XPC风险很重要？
知道自己有XPC突变可以帮助您更好地了解自己面临的健康风险。
XP的人几乎有100％的发展风险皮肤癌如果他们不采取谨慎的预防措施。
您也许还可以与可能有风险的家人共享信息。
XP是一种常染色体隐性遗传疾病，这意味着当一个人继承了同一性状的两个基因副本时，每位父母都会发生这种情况。
如果您继承了一个正常基因和一种缺陷的疾病基因，则将被视为携带者，但通常不会显示症状。
两名载体父母都通过基因突变并患有受影响的孩子的风险为25％。
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XPC基因的历史：它是什么时候发现的？
XP首先由皮肤科医生描述莫里茨·卡波西（Moritz Kaposi）1874年。
1968年詹姆斯·克莱弗（James Cleaver），博士，报道了XP患者的培养细胞中DNA修复缺陷。
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如果您测试XPC呈阳性怎么办？
如果您测试XPC突变阳性，则可以采取某些措施来降低您的皮肤癌的风险或其他问题。
您的医生可能会建议：
- 每三到六个月的皮肤检查一次
- 定期眼科检查
- 常规神经系统评估
当您接触阳光或某些类型的人造室内光时，您还需要特别注意。患有XP的人应该完全覆盖自己的皮肤，并在户外时戴上紫外线的太阳镜。
