研究人员已经确定了一种与较低水平的LDL（也称为“坏”）胆固醇和纤维蛋白原有关的新基因变体，这是一种参与血液凝结的蛋白质，似乎显着降低了患者患心脏病的风险。
尽管该基因变体在普通人群中只有不到1,000人中的1,000人，但居住在宾夕法尼亚州兰开斯特县的阿米什人社区中的大约12％。研究于12月2日发表在《期刊》上科学。
这些发现很重要，因为它们可以用于研究可以降低心血管疾病风险的疗法。梅·蒙塔瑟（May Montasser），博士，马里兰大学医学院的医学助理教授，该大学个性化和基因组医学计划的成员以及该研究的主要作者。她说：“如果我们能找到一种降低LDL和纤维蛋白原的方法，那将导致更好的心血管结局。”
LDL胆固醇和纤维蛋白原如何影响心脏健康
心脏病是美国死亡的第一大原因。疾病控制与预防中心（CDC）。据估计，大约有659,000人（每四分之一）死于心脏病。
根据该胆固醇的高密度脂蛋白，称为LDL或“坏”胆固醇，可能导致斑块在血管的墙壁上积聚CDC。这会导致血管内部狭窄，从而阻碍血液流向往返心脏和其他器官的血液。如果血液流动被阻塞，它可能会导致胸痛甚至心脏病发作。
纤维蛋白原是一种参与血液粘度和血小板聚集的蛋白质（血小板如何团结在一起），是凝块形成的最后一步的一部分。在炎症反应中，纤维蛋白原水平增加。主要心脏研究，包括弗雷明汉心学习，发现纤维蛋白原升高与心血管事件的风险之间存在显着关联。
根据作者的说法，这是科学家第一次发现一个降低两个不同的基因心脏病危险因素。
在超过一百万的人和老鼠模型中证实了发现
使用近7,000名AMIS研究参与者的样品的遗传测序，研究人员发现基因B4GALT1中的遗传变异与低密度脂蛋白胆固醇每分解符（mg/dL）和近30 mg/dl纤维蛋白原降低了近14毫克。
Montasser博士说，阿米什人社区是遗传研究的理想选择，因为它具有共同的血统和同质的生活方式。“居住在兰开斯特社区的大约40,000名阿米什人都是大约1,000人的后代，这些人于18世纪后期从北欧移民。这创建了一个独特的遗传体系结构，使一些变体随着时间的推移而增加。她说：“在普通人群中极为罕见的一些变体可能会在这个人群中丰富。”
在发现阿米什人的变体后，调查人员使用数据库在一般人群中有500,000多人中寻找它。“我们发现该变体与心脏病水平较低有关。那些携带这种变体的人的心脏病风险低35％。”蒙塔瑟说。
为了进一步验证该变体与LDL和纤维蛋白原相关的发现，将基因突变传递到心血管疾病的小鼠模型中。该变体的转基因小鼠的LDL下降了38％，纤维蛋白原下降。
“通过复制鼠标模型中的发现，它使我们对这些发现有信心。在这里，我们在人群之间和物种之间都有一致性。”蒙塔瑟说。
发现可用于为心脏病创建新疗法
研究团队现在正在努力了解这种变体的作用机理 - 为什么会导致LDL和纤维蛋白原降低。她说：“然后，我们应该找到一种方法来创建一种模仿变体的作用的药物，以帮助使动脉摆脱斑块和血块。”
