先天性diaphragmania的疝气（CDH）是一种先天的异常，其中隔膜是将腹腔与胸腔（胸部）腔分开的肌肉带，形成撕裂或开口，使腹部器官突出进入胸部。由于这种缺陷在胎儿发育的早期发生，因此它会干扰重要的器官的生长，主要是肺部 - 这使一个婴儿在威胁生命的情况下出生。
CDH可能在不同程度的严重程度和隔膜的不同部分发生。医学博士Holly L. Hedrick是费城儿童医院（CHOP）的儿科和胎儿外科医生，也是治疗CDH婴儿的专家。根据劈，健康的新生儿的肺可以是棒球的大小。一些带有CDH的婴儿的肺部小。
与CDH面临的两个主要问题是：
- 肺hypoplasia当肺无法完全发展时，它们不会形成适当的内部结构或足够的肺泡，从而有助于呼吸。如果您将肺部内部视为树的树枝，那就好像树被修剪得太多了。
- 肺动脉高压Hedrick博士解释说，当肺部在发育过程中压缩时，其中的血管最终会变得更厚，弹性较低，较低的气体可以像正常的情况下交换气体。肺动脉高压，或肺部高血压。
CDH很少见，但并非如此。每2500名婴儿中约有1个出生。尽管它可能具有遗传成分，但大多数CDH病例似乎是特发性的，这意味着没有可识别的原因。这Dhreams研究（diaphragmatic Hernia研究与探索，进步分子科学）这是一个跨许多研究机构的数据收集项目，目前正在研究CDH的可能遗传原因。研究人员指出了一个名为Robo1的基因，该基因在心脏和隔膜的发展中起着作用。他们得出的结论是，一小部分CDH婴儿（少于1％）具有与CDH一起引起心脏问题的基因突变。
许多CDH案件在常规中发现超声怀孕期间。大多数病例最早在11周内发展，但是在超声波上可能无法检测到它们，或者母亲在常规的解剖学扫描约20至24周之前可能没有超声检查。然后，有些病例直到出生时才被捕获，而新生儿出现呼吸困难。
根据美国国家医学图书馆的数据，CDH有几种类型。他们是：
- 后侧也称为Bochdalek疝，该缺陷占CDH的绝大多数。它们可以左侧（更常见）或右侧（更少）。
- 前也称为morgnani疝气，这种缺陷发生在隔膜的前部。这些比后侧CDH差得多。
- 其他类型在极少数情况下，隔膜的中心出现缺陷，或者仅代替正常结构。
如何治疗先天性diaphragmania疝气
在计划分娩和了解未来的情况方面，知道婴儿将与CDH一起出生，这给父母和医生带来了重要的优势。Hedrick说，对CDH的唯一治疗方法是手术，但在此之前，婴儿需要稳定婴儿，并且足够的整体健康才能承受。“我们曾经将手术视为必须立即发生的事情，但是现在我们首先就稳定进行谈论。”
这是通常发生的事情：
出生后立即将婴儿放在呼吸机上以帮助他呼吸，另一只管子可能被穿到胃中，以防止空气进一步膨胀肠。其他一些婴儿需要的另一种干预措施称为体外膜氧合（ECMO），这种治疗方法在这种治疗中，泵通过人造肺循环婴儿的血液。
赫德里克说：“大约四分之一的婴儿需要ECMO作为使他们稳定的桥梁，如果需要的话，通常是在第一天。”一旦婴儿稳定，他就会带到新生儿重症监护室（NICU）。在那之后，她说：“在看到婴儿的心脏正常工作以及如何反应治疗方面，这是日常等待的，”在手术之前。
CDH的手术修复涉及婴儿肋骨下方的切口。外科医生将迁移到胸部向下迁移到位的器官，然后修复隔膜。Hedrick说：“大约有70％的时间我们使用Gore-Tex贴片来代替隔膜的缺失部分。”同样在某些情况下，例如，当肝脏在胸腔中抬起并且必须放下时，腹部太“拥挤”，无法立即关闭手术伤口，并且在腹部上关闭了另一种类型的网眼或斑块区域。
CDH婴儿的未来：预后和并发症
好消息是，与十年前相比，CDH婴儿目前的生存率超过80％。影响恢复的某些因素包括婴儿是否还有其他先天缺陷以及肺部发育不全的严重程度。另一个重要的因素是肝脏是否是椎间盘突出的器官之一。
赫德里克解释说：“肝脏是一个坚实的，非野生的器官，因此肺部有更多的麻烦。”
手术后，目标是慢慢地断断婴儿的呼吸支持，并开始正常的喂养，直到消化系统开始起作用为止。可能影响CDH婴儿的长期问题包括：
- 回流胃食管反流疾病（GERD）在CDH婴儿中很常见。胃含量的支持也可能引发进一步的呼吸问题。有时格德可以用药物治疗，在严重的情况下，儿童可能需要一种称为弃拟折叠的手术，其中上胃被包裹在食道底部以停止反流。
- 发展延迟缺陷越严重，婴儿在NICU中的时间越长，他或她可能会遇到发育延迟的可能性就越大。赫德里克说，这里的重要因素是尽快干预治疗（物理，职业和喂养治疗）。“我们试图尽我们所能发起疗法，一旦婴儿可以在医学上承受它，因为我们认为这有所作为。”
（近）未来：胎儿手术先天性diaphragmmatragmatic Hernia
通过一种称为胎儿镜内肠骨骼咬合（FETO）的手术，一些CDH婴儿的治疗未来正在介入。通常在妊娠27周左右完成，它涉及一名外科医生通过母亲的腹部，子宫，胎儿的嘴和呼吸道下方。放置在气管中的小气球（大米的大小）。一旦膨胀，这会阻止通常从发育中的肺部流出的液体，从而有助于膨胀肺，从而促进发育。
一种评论于2017年发表在欧洲小儿手术杂志发现FETO提高了患有CDH的婴儿的存活率，但是保证了更多的数据和大型多中心临床试验。
如果您的宝宝有CDH怎么办
如果您发现未出生的婴儿患有CDH，您可以做的最重要的事情是与具有治疗经验的医院或医疗中心合作，并且具有NICU。另外，建议赫德里克（Hedrick）说：“尽可能多地找到信息，并教育自己。有一个丰富的父母网络已经经历过，可以提供帮助。”CDH International是一个很好的起点。
