每个患有胰腺癌的人都应该接受BRCA测试吗?

大多数被诊断的胰腺癌患者(及其家庭)应接受基因检测。这是您需要知道的。

事实检查
插图望远镜看DNA
如果您患有胰腺癌并测试BRCA突变呈阳性,它会改变您的治疗选择。 iStock

就像吸烟一样,肥胖和糖尿病是危险因素胰腺癌,您无法控制的事情也是如此,例如拥有某些遗传DNA突变 - 例如BRCA1和BRCA2基因突变。

尽管这些遗传突变与乳腺癌最显着有关,但研究表明它们也增加了其他癌症的风险,包括胰腺癌。

据潘坎说,BRCA基因有助于修复DNA损伤;当这些基因突变时,“未修复的DNA损伤的积累最终会导致细胞生长或癌症,” Allison Rosenzweig博士说。

这些突变在胰腺癌患者中并不常见。“如果您看过100名患有胰腺腺癌的患者,其中约有2至3例将有BRCA突变。”罗伯特·皮拉斯基(Robert Pilarski),社会工作硕士,授权的遗传咨询师和哥伦布俄亥俄州韦克斯纳医学中心人类遗传学的临床副教授。

但这对所有人都很重要被诊断为胰腺癌要测试BRCA和其他突变,因为这些遗传基因突变也将对您的治疗,未来以及家庭的未来健康产生一些影响。

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为什么BRCA突变和治疗

拥有BRCA突变可能有助于您的治疗。Pilarski说,有几类的化学疗法是根据遗传学规定的,而不仅仅是您患有肿瘤的事实。一种是PARP抑制剂,一种靶向疗法,可阻断PARP酶,诱导癌细胞死亡,根据国家癌症研究所

Lynparza(Olaparib),一种药物获得美国食品药品监督管理局的批准在2019年底治疗胰腺癌对于患有BRCA突变的人就是一个例子。另一个PARP抑制剂是rubraca(rucaparib)根据A的说法研究于2019年4月发表在癌症发现

这些药物已被证明比用于该疾病的传统化学疗法方案更容易耐受性,并且还会导致延长生存率。

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家庭中的BRCA突变

更重要的是,与胰腺癌和乳腺癌一起,BRCA突变增加了乳房的风险,卵巢, 和前列腺癌。Pilarski说,这可以改变您和其他一级亲戚(这是父母,兄弟姐妹或孩子)的方式。

例如,携带BRCA突变的男人将开始前列腺癌症筛查在40岁时。妇女早在25岁时就开始接受乳腺磁共振成像扫描(MRI)。“这些筛查是更早进行的,并且更加积极地进行,”他说。

对于患有BRCA突变的妇女及其亲戚,通常建议进行预防性手术以去除卵巢。

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测试及其含义

Pilarski说,如果您被诊断出患有胰腺腺癌,则应进行基因测试面板。该小组不仅会接收BRCA1和BRCA2突变,而且还会摄取可能导致风险的其他较不常见的基因。研究实际上表明,比拉尔斯基(Pilarski)撰写的一篇论文指出,从3.8%到11.5%的患者中将具有某种类型的基因突变,以改变治疗决定。2019年5月发表在《杂志》上美国临床肿瘤学教育学学会

一项警告:这种特定的基因检测仅适用于胰腺腺癌,胰腺癌是最常见的胰腺癌类型,它影响了10名胰腺癌患者中的9例根据胰腺癌动作网络(Pancan)。如果您患有胰腺神经内分泌肿瘤(PNET),这是一种与遗传突变无关的胰腺癌类型的建议。

还有一个建议:如果您没有提供基因测试,请询问。如果您在大型癌症中心接受治疗,则基因检测更有可能发生。如果没有提出,请询问您的治疗团队。皮拉尔斯基说:“在过去的一年左右的时间里,对患者进行测试的建议刚刚巩固,因此到处都可能需要一段时间。”

如果遗传面板对突变呈阳性,那么您的中心也应安排其他家庭成员的测试。皮拉尔斯基说,如果他们不是本地的,该中心应该帮助他们与该国其他地区的遗传学计划联系起来。了解您的家族史是关键。如果您有或拥有一级亲戚,患有胰腺腺癌,您可能还希望自己进行基因测试。与您的医生谈谈最适合您的选择。

遗传辅导员可以在测试之前帮助您解决所有这些工作(要练习整个过程并为潜在的结果做好准备)和之后(解释结果可能非常复杂的结果)。

“在理想的世界中,我们在那里有[亲密的]家庭成员。但是在现实世界中,我们经常与患者及其配偶交谈。在这种情况下,我们使他们意识到下游对家人的影响。”皮拉尔斯基说。

与辅导员合作可以帮助您解决自己的风险,最佳处理含义并制定计划,以便您获得最佳护理。

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