多发性骨髓瘤诊断可能是具有挑战性的，许多患者长期没有正确的医疗护理。
延迟的原因之一是这种癌症很少见，因此从未见过的癌症的医生可能无法识别出症状。多发性骨髓瘤仅占每年所有新癌症病例的1.8％。根据国家癌症研究所的最新估计，每年有100,000人中只有6或7人患这种疾病。（（1）
医师也可能无法诊断多发性骨髓瘤，因为在早期阶段，该疾病可能是无症状的，这种疾病被称为闷烧多发性骨髓瘤。大约有五分之一的多发性骨髓瘤患者在出现症状之前发现他们患有这种癌症 - 当他们去医生办公室进行常规体检和实验室检查时，会发现血液或尿液的明显变化。（（2）
即使出现症状，它们也可能含糊不清 - 弱点，疲劳 - 类似于其他健康状况或仅仅是衰老的迹象；大多数被诊断出患有多发性骨髓瘤的人超过65（3）。
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多发性骨髓瘤诊断的标准
医生可以根据身体检查，患者的症状以及实验室工作的发现进行多发性骨髓瘤诊断，活检和成像研究。
这美国癌症协会总结了此清单多发性骨髓瘤诊断的标准：
- 由浆细胞或骨髓中至少10％的肿瘤组成的肿瘤，至少有一个：
- 高血钙水平
- 肾功能不佳
- 低红细胞计数（贫血）
- 骨头孔
- 增加血液中一种轻链（一种由癌细胞制造的蛋白质）
- 骨髓中的60％或更多的浆细胞
血液和尿液检查：首次诊断工具
如果医生怀疑患者患有多发性骨髓瘤，血液和尿液检查可以帮助确认诊断。
- 血统一项称为全血细胞计数（CBC）的测试测量了血液样本中红细胞，白细胞和血小板的水平。骨髓瘤细胞可以在骨髓中挤出其他细胞，从而导致水平下降。
- 血液化学测试这些测试的重点是肌酐（高水平表明多发性骨髓瘤常见的肾脏问题）；血蛋白白蛋白（白蛋白水平低但总血液蛋白的水平很高，是一个危险信号）；和钙（高水平可能表示癌症）。医生还可以进行其他测试以测量乳酸酶脱氢酶（LDH），因为升高的水平表明该疾病已经达到晚期阶段。（（4，，，，5）
- 尿液检查骨髓瘤细胞产生一种称为单克隆蛋白的东西 - 异常类型。这取决于包括M蛋白在内的许多名称。肾脏从血液中过滤了一些，然后用尿液将其从体内传递出来。
- 定量免疫球蛋白该测试测量血液中不同种类的抗体水平。多发性骨髓瘤可以升高或降低某些抗体水平。这是各种测试的伞项，可以检测血液或尿液样品中的单克隆抗体。
- 无血清的轻链抗体由“轻”（短）和“重”（长）蛋白链组成。该测试寻找轻链水平的变化，这可能表示多发性骨髓瘤。
- β-2微球蛋白这是骨髓瘤细胞产生的另一种蛋白质。高水平表明癌症处于晚期阶段。
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活检专注于骨头和骨髓样品
为了做出多个骨髓瘤诊断，医生在实验室中研究骨髓和骨样品，并寻找癌性浆细胞。
获取这些样品需要进行活检或抽吸。该手术涉及将针头和注射器插入骨盆骨以撤回液体骨髓的情况，在医生办公室或医院与患者一起进行了患者的医院。
医生还插入一根针，以取出一小骨和骨髓进行分析。
另一种称为针头活检的诊断程序使用针和注射器从肿瘤或显示疾病迹象的淋巴结中去除组织。
成像测试寻找癌症损害和隐藏肿瘤
医师使用各种成像测试来找到多发性骨髓瘤，跟踪其进展并评估治疗成功的证据。
- X射线多发性骨髓瘤会侵蚀骨骼，产生孔或骨骼变薄（骨质疏松症）。X射线可以揭示这种伤害。
- CT扫描CT检查（CT）成像编译了一系列横截面X射线，以创建器官和骨骼的详细视图，显示出任何损坏。
- MRI（磁共振成像）扫描这些使用无线电波和强磁铁的扫描产生了软组织的详细图像。MRI可以识别X射线无法的肿瘤，还可以产生骨骼和骨髓的图像，这些肿瘤可能揭示了多发性骨髓瘤引起的变化。
- 宠物（正电子发射断层扫描）扫描PET扫描还可以找到X射线遗漏的肿瘤。这种成像方法涉及向患者注射一种放射性糖，可将癌细胞吸收大量吸收。（4）
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当诊断不是多发性骨髓瘤时，
在常规医学检查中采集的血液样本后，医师有时会诊断出一种称为单克隆胶质性瘤或mgus的疾病，这表明蛋白质的水平异常高。
对于患有MGU的人，异常的浆细胞占骨髓中细胞的10％。
MGU发生在大约3％的50岁及以上的人中。（（6）这种病态是无症状的，不需要治疗，但会使医生保持警惕，因为随着时间的流逝，MGU可以发展为多发性骨髓瘤或其他浆细胞或其他浆细胞或淋巴疾病。
在明尼苏达州罗切斯特的梅奥诊所进行的一项长期研究，发表在新英格兰医学杂志2018年1月，在中位34岁的中位期间，有1300多名MGU患者的次数超过1300例。研究人员发现，MGU在11％的患者中进展，这一比例几乎是普通人群的七倍。（6）
