帕金森氏病是一种退化性神经系统疾病，影响了全球超过1000万人根据帕金森基金会的说法。它是第二个最常见的神经退行性疾病老年痴呆症，，，，注意国家神经系统疾病和中风研究所。
每年，有60,000名美国人被新诊断帕金森氏症。虽然它在老年人中更为常见，但18岁年龄的年轻人可以得到它。
该疾病尤其有问题，因为它很难诊断和治疗。尽管疗法可以减轻症状，但尚无已知治愈方法。
明显的症状，例如震颤和平衡或步行问题，可能表明一个人患有这种疾病，但是只能在患者死亡后通过尸检做出绝对的诊断，根据美国帕金森氏病协会的说法。帕金森的病情也可以模仿其他疾病，因此误诊很常见，注意克利夫兰诊所。
帕金森曾多久跑过一次家庭？
大多数帕金森氏案与遗传原因无关，但科学家发现某些基因突变会增加个人的风险。研究人员认为，对这些基因的更好理解可能会改善识别和治疗疾病的方法。
美国国家神经系统疾病和中风研究所报告说，帕金森氏症患者中估计有15％至25％的人有这种疾病的家族史。迈克尔·J·福克斯（Michael J. Fox）的研究估计大约10％的病例与遗传原因有关。
“帕金森氏症并不是人们应对的任何其他慢性疾病的遗传性疾病。”丽贝卡·吉尔伯特（Rebecca Gilbert），医学博士，纽约市美国帕金森氏病协会首席科学官。“但是，如果您患有帕金森氏病的父母，那么您的普通人群的风险大约增加四倍。”
尽管如此，这种风险仍然相对较小。大约60岁以上的人口有帕金森氏症，根据迈克尔·J·福克斯基金会的说法吉尔伯特博士说，对于患有疾病的母亲或父亲的人，这个数字上升了约4％。总体信息是：仅仅因为您有一个与帕金森氏症相关的基因并不意味着您会患上这种疾病。
因果和相关基因
基因异常可能会导致帕金森氏症的某些案例可以追溯到1997年的想法。当时，科学家国家人类基因组研究所（NHGRI）和国立卫生研究院（NIH）首先是精确确定的突触核蛋白α基因（SNCA）的不规则性是提供蛋白质α-核蛋白的指令的基因，可能导致这种运动障碍。
在大脑中发现α-核蛋白，被认为有助于调节释放多巴胺，一种参与神经细胞（神经元）之间信号传输的化学物质。有了帕金森氏症，大脑没有产生足够的多巴胺。这项1997年对SNCA的研究证实，“至少一种帕金森氏病是遗传的。”
“直到1997年，人们才广泛认为帕金森氏症可能是遗传或家族性的。”詹姆斯·贝克（James Beck）博士，帕金森基金会的首席科学官。“有了这一发现，我们开始确定与帕金森氏症相关的许多基因。”
2004年，科学家发现了对帕金森氏症的最常见遗传贡献，这是一个活跃在大脑中的基因，并将人的风险提高到30％。某些族裔（阿什肯纳兹（Ashkenazi）或东欧犹太人，北非阿拉伯 - 贝伯斯（Arab-Berbers）和巴斯克（Basque））更有可能具有这种基因不规则性。根据A评论于2016年2月发布生化杂志。
突变park7，，，，pink1，也已显示PRKN基因直接产生该疾病。尽管这些基因中的突变可能导致帕金森氏菌的遗传，但研究发现，某些因果基因的改变也可能在该疾病的非固体（或“零星”）形式中起作用。
虽然有些错误的基因直接导致帕金森氏症，但其他基因则增加了风险，但不会直接诱导这种疾病。这些相关基因包括GBA和UCHL1。
他们被认为与某些环境因素相结合，以触发帕金森氏症，根据帕金森基金会的说法。其中一些环境因素是头部受伤和对农药，金属和溶剂的暴露。
吉尔伯特说：“有了一个相关的基因，突变与发展帕金森氏病之间似乎存在关系，但确切的联系并不完全清楚。”
谁应该进行基因检测？
根据吉尔伯特（Gilbert）的说法，两组可能会考虑进行基因检测：
- 帕金森氏症的人想知道他们是否有突变，他们可能会传给孩子
- 帕金森氏症的家庭成员的儿童和兄弟姐妹想确定其疾病的遗传风险
她说：“目前，对帕金森氏症的每个人来说，要进行基因测试并不是标准的护理。”“The likelihood that we’re going to find one of these mutations that is known already is small, and even if you [or a family member] have a mutation associated with Parkinson’s, it doesn’t mean that you’re going to get the disease.”
因此，在这一点上，进行测试的价值取决于个人。医生可以提供这种类型的遗传评估，或者人们可以转向消费者的基因检测，例如23andme。但是，这些测试可能受到限制。
吉尔伯特说：“您必须小心这些面板，因为它们不是很全面。”“他们可以仅测试一个或两个基因变异。”
目前，23AndMe分析了从吐痰样品中分析LRRK2中变体的DNA和与该疾病相关的GBA基因的变体。该公司清楚地表明，考试没有诊断出疾病，还有许多其他突变需要考虑。
帕金森的病人保罗·坎农（Paul Cannon），博士他在23andme担任帕金森氏症研究社区经理的工作，他参加了测试，发现他没有遗传变异。vwin app
他说：“在某些方面，很高兴知道这一点，因为GBA突变不好。”“该疾病的更具侵略性的形式与GBA突变有关。”
美国帕金森氏病协会建议与遗传咨询一起进行任何形式的基因检测。
吉尔伯特说：“您应该让某人坐在了解基因，了解疾病风险并首先向您解释一切的基因的情况下，以便您了解测试的局限性。”
基因测试可能会导致治愈
尽管基因检测可以使个人有许多未解决的问题，但提供的数据可能会进一步研究该疾病。
坎农说：“您可以工作的人越多，您可以发现的东西越多。”“我们有兴趣研究拥有风险基因的人，因为我们越早学习如何阻止它[负面影响]，人们就会越好。”
临床试验正在进行测试靶向基因突变的疗法，特别是GBA和LRRK2。进行这些研究的制药公司需要对特定基因变异呈阳性的患者。通过接受测试，个人有机会参加可能导致治疗方法的研究计划。
吉尔伯特（Gilbert）指出，针对特定突变的药物可能使帕金森氏症患者的较大群体受益。
她说：“当一个人患有LRRK2突变的人可能会出现在没有LRRK2突变的其他人时，但另一种方式可能会出现生化问题。”“因此，它们也可能受益于为LRRK2突变的人开发的药物。”
如果您有兴趣参加试验，迈克尔·J·福克斯基金会提供目前正在进行的最新调查以及如何参与的综述。
一位23AndMe用户描述了她的测试如何显示她的LRRK2突变和种族背景为85％的Ashkenazi犹太人和约11％的北非柏柏尔人。年轻时她还头部受伤。由于这些高风险因素，她报名参加了五项临床试验，并使用了一个Facebook页面，其中有LRRK2突变的人可以共享信息。
吉尔伯特说：“一旦有特定于突变的治疗方法，人们就会开始需要知道他们的基因概况是什么，以了解他们是否会对某种药物做出反应。”“这不是当今的现实，但这肯定是即将来临的事情。这是未来的方式。”
