诊断淀粉样变性的分步指南（以及使罕见疾病如此困难的原因）

美国国立卫生研究院已将淀粉样变性归类为一种罕见的病 - 影响不到20万美国人的疾病。（（1）虽然大多数研究这种疾病的专家都说这可能比这些估计值更为普遍，但事实是，大多数医生都没有经过良好的训练来发现淀粉样变性的体征或症状。这可能使患有淀粉样变性的人很难找到适当的诊断和治疗。

“许多患有淀粉样变性的患者很可能在不知道患有的患者中死亡。”莫里·格茨（Morie Gertz），医学博士，明尼苏达州罗切斯特的梅奥诊所的淀粉样蛋白病专家和医学教授。尤其是对于患有心脏，肝脏或肾脏疾病的人，淀粉样变性引起或（更有可能）以某种方式导致这些问题的发展或症状的可能性很小但很明显。

有关的：您的心脏病首选指南

有关的：您应该了解肝脏

“心脏病学家刚刚变得越来越精明，”这意味着他们更加了解淀粉样变性的体征和症状。医学博士Raymond Comenzo，塔夫茨大学医学院的教授以及该学院的约翰·戴维斯骨髓瘤和淀粉样蛋白计划的主任。他说，但是除了在主要医疗中心工作的心脏专家外，很有可能治疗淀粉样变性的医生无法识别这种疾病的指标。

Comenzo博士指出，大约有30种不同的产生淀粉样蛋白的蛋白质可能发生故障，每种蛋白质都会产生不同的蛋白质淀粉样变性的类型结果 - 每个症状都具有不同的症状。尽管某些类型和症状比其他类型和症状更普遍，但所有这些变异性都可能使诊断陷入困境。

另外，淀粉样变性的大多数症状都是医生称为“非特异性”的症状，这意味着它们可能是由于许多不同且无关的医疗状况而造成的。

据Comenzo称，许多患有淀粉样变性的人会看到多个医生，并且可能需要数年的时间才能得到准确的诊断。此外，有一些病情从未设法被诊断出来的人。vwin app

格茨说：“对病人来说真的很难。”

虽然淀粉样变性会引起多种症状 - 由器官或身体其他部位最受影响的症状决定，但有些比其他症状更为普遍。

“我想说最常见的症状是肿胀，减肥，气促劳累，脚上麻木或刺痛。”格茨说。这些症状通常是由于淀粉样蛋白在患者的心脏或肾脏中积累而引起的。他很快补充说，在有100人患有这些症状的人中，只有一个（甚至没有）可能患有淀粉样变性。但是，这些都是可能引起怀疑淀粉样变性的事物。

有关的：Al淀粉样变性是最常见的类型，但仍然是一种罕见的疾病

Comenzo同意。他说：“如果某人的呼吸急促，他们的医生无法弄清楚为什么，他们也肿胀并减掉了40磅，那么向前推进并寻找淀粉样变性是合理的。”

如果一个人的症状指向淀粉样变性，则确认疾病存在的第一步将是尿液检查，即验血， 或两者。一个人的尿液中高水平的蛋白质可能是由于该人的肾脏中淀粉样蛋白的积聚而引起的。“尿液中的蛋白质是淀粉样变性的非常有力的指标，”格茨说。“进行这种尿液分析不是常规的，但这是一个简单的测试。”

有关的：什么是尿液分析？

除了检查患者的尿液中是否有蛋白质，几种类型的血液测试可以提供指向淀粉样变性的线索。这些测试可能能够检测到某些抗体的升高以及某些心脏病的生物标志物，这两种抗体都可以帮助一个或彼此的医生零医生淀粉样变性的形式。（（2）

如果医生怀疑淀粉样变性，这些早期测试通常会随后进行某种组织或骨髓活检。Comenzo说，淀粉样变性是由蛋白质沉积物的积累引起的疾病，因此医生可以使用活检找到这些存款的证据。

医生可能会对受影响的器官进行活检 - 例如肾脏或心脏。他说，但是在某些情况下，他们也可以看一下“替代部位”的组织，例如腹部脂肪。

他们在找什么？Comenzo解释说：“如果您看着其中有淀粉样蛋白的纸巾，您会看到这些小针。”“这些小针的长度有所不同，但它们具有淀粉样蛋白诊断的特征宽度。”

其他一些类型的组织分析也可以证实淀粉样蛋白沉积物的存在。Comenzo解释说：“有一种称为刚果红色的染料类型，它使这些淀粉样蛋白原纤维之间的植物置于它们之间。”他说，当将这种染料添加到淀粉样蛋白缠绕的组织中并在极化光下看时，组织似乎是“苹果绿”。

虽然上述测试可以帮助医生确定患者是否患有淀粉样变性，但它们并未确切揭示存在哪种类型的疾病。此步骤至关重要，因为淀粉样变性的治疗因一种类型而异。

为了确定某人患有淀粉样变性的类型，医生可能会采用几种不同类别的后续分析。例如，“质谱法”是一个使医生确定哪种特定类型的蛋白质参与个人疾病的过程。此外，在某些情况下，基因检测可以帮助医生限制特定类型的淀粉样变性（如果有疾病的遗传成分）。（（3）

有关的：有不同类型的遗传性淀粉样变性

Comenzo说，重要的是要知道，诊断淀粉样变性通常是一个复杂而多阶段的过程。这也可能需要数周甚至数月才能完成。但这是值得的。适当的诊断可确保淀粉样变性患者将获得最佳结果所需的护理和治疗类型。