遗传性淀粉样变性主要由遗传基因突变引起

您的DNA由大约20,000个“编码基因”组成，这些基因几乎决定了与您的身心有关的一切 - 从毛囊的颜色到细胞的修复和再生能力。（（1）

遗传突变是这些编码基因之一内部的异常。突变会偶尔形成，这意味着它们只是偶然弹出。它们可以响应某种形式的环境暴露，例如空气污染或烟草烟雾。他们可以从父母那里继承。（（2）虽然大多数突变无害甚至有用，但有些突变可能导致或导致疾病的形成。（2）

最多淀粉样变性的类型（以淀粉样蛋白异常积累为特征的疾病不是由父母遗传的遗传突变引起的。但是，有两个亚型的疾病是由遗传基因突变引起的。遗传性淀粉样变性的这两个亚型被称为attr和non-TTR（2）。

Attr中的“ A”代表淀粉样蛋白。（（3）“ TTR”是指甲状腺素蛋白，这既是具有突变的基因的名称，也是血液蛋白的名称，该基因的名称有助于将某些维生素和激素运输到身体的不同部位。经硫代蛋白主要在肝脏中产生。

与所有形式的淀粉样变性一样，ATTR淀粉样变性是蛋白质分子错误折叠的结果。这些错误折叠的蛋白质称为淀粉样蛋白，淀粉样蛋白可以在身体的不同部位积聚并引起问题。（3）

ATT淀粉样变性在20至70岁的成年人中倾向于出现，其症状可能从轻度到重度范围。（（4）如果ATTR淀粉样变性症状非常温和，那么某人可以过正常，健康的生活，而这种疾病永远不会知道自己患有疾病（并且永远不会引起问题）。（3）其他情况会导致更严重的问题。

虽然ATTR淀粉样变性往往被认为是一种罕见疾病（并且在100,000人中只有1人）被认为是一种罕见疾病，但在非裔美国人血统的人群中似乎有一种变体。有证据表明，有4％的非裔美国人携带这种基因突变，这使他们面临更大的心脏麻烦风险。（3）

同样重要的是要注意，ATTR淀粉样变性有超过125种不同的变化 - 所有这些都涉及不同的蛋白质氨基酸该组合形成淀粉样蛋白。但是，这125种变化主要可以根据其症状和身体的部位分为三类：（4）

1. attr的神经疗法形式这种形式打击了神经系统，并倾向于引起诸如手和脚的神经损伤和疼痛，刺痛或麻木的症状，腹泻等问题便秘，视力问题和控制身体功能的问题。（4）
2. 瘦脑形式的attr这种形式击中了瘦素，它们是围绕大脑和脊髓的组织层。大脑的中风和出血是两个可能的并发症，症状包括协调与平衡，肌肉僵硬和无力，癫痫发作和痴呆症的问题。（4）
3. 心脏形式这种形式击中心脏，并引起症状和副作用，例如异常心跳，高血压和 - 在高级阶段 - 心脏病和心脏衰竭。（4）

遗传性淀粉样变性的第二个亚型称为非TTR，因为它是由不影响TTR基因的突变引起的。这种淀粉样变性的亚型被认为比ATTR更为罕见，它会影响一系列基因并引起许多不同的副作用和症状。（4）

也就是说，大多数非TTR淀粉样变性的病例倾向于攻击在肾功能中起作用的基因，因此它们可以促进肾脏损伤和疾病。其他症状包括肝或心脏麻烦，神经和肌肉疼痛以及胃肠道问题，例如便秘和腹泻。（3）

与其他形式的淀粉样变性一样，使用尿液或血液分析的组合以及组织诊断出ATT和非TTR活检。在某些情况下，遗传测试也可能有助于识别这类淀粉样变性，并确定患者家庭的其他成员是否有危险。（（5）

有关的：您需要了解的一切淀粉样变性诊断

这些类型的淀粉样变性的治疗取决于患者的病情。除了治疗心脏损伤，神经疼痛或其他症状的药vwin app物外，还有一些治疗方法可以阻止某些患者的淀粉样蛋白的产生，从而有可能减慢或阻止疾病的进展。（（6）这样的治疗方法包括肝移植以及药patisiran，这是FDA批准的治疗遗传性淀粉样变性的。目前还在临床试验中研究了其他一些药物。

与其他形式的淀粉样变性一样，遗传性淀粉样变性的症状是“非特异性的”，这意味着它们可能是由许多不同的健康状况引起的 - 包括许多不严重的健康状况。在上面提到的症状或副作用的某人极不可能发现遗传性淀粉样变性。

另外，如果一个人继承了引起骨质体病的一种基因突变，那么他或她很有可能会有心脏病，肝脏或肾脏问题的家族史，或上面提到的其他一些健康问题。（（7）

但情况并非总是如此。引起ATT和非TTR淀粉样变性的基因也可以自发形成，也可以偶然形成。在这些情况下，这些基因不是从父母那里遗传而来的，但随后仍可以传给患者的亲生孩子。

遗传性淀粉样变性会致命吗？是的，可以。所有类型的淀粉样变性都会导致器官疾病和衰竭，这可能是致命的。但同样，所有类型的疾病都很少见。

就是说，如果此处提到的症状和并发症听起来很熟悉 - 尤其是如果它们似乎在您的家人中奔跑 - 告诉您的医生。（3）