嗜铬细胞瘤和paraganglioma：了解这些罕见的内分泌肿瘤
什么是嗜铬细胞瘤？
嗜铬细胞瘤是一种在肾脏顶部的两个肾上腺中形成或有时两者中形成的肿瘤。肾上腺制作的激素像肾上腺素去甲肾上腺素，这对于人体对压力的战斗或飞行的反应至关重要。（2，3）
嗜铬细胞瘤会导致肾上腺产生过多的激素，从而导致高血压和各种其他症状。（（4）
肿瘤通常是良性的，但大约三分之一是癌性的，可能会转移（扩散）到人体的其他部位。（（5）
嗜铬细胞瘤很少见，医生每年在美国诊断大约1,000例新病例。（（6）
这种类型的肿瘤通常会影响20至50岁之间的人，但是在任何年龄的患者中都可以发展嗜铬细胞瘤。（（7）
嗜铬细胞瘤的症状
嗜铬细胞瘤的迹象可能包括：
嗜铬细胞瘤的触发因素
嗜铬细胞瘤的症状可能是恒定的，突然开始而没有警告，或者是由以下一项触发的：
- 体力活动
- 压力或焦虑
- 身体位置的变化
- 分娩
- 手术
含有高水平的物质的食物或饮料称为酪胺（一种天然发生的物质氨基酸）也会引起爆发。奶酪，巧克力，熏制肉，葡萄酒和啤酒都会有问题。
药物，例如单胺氧化酶抑制剂（毛伊斯，曾经治疗抑郁症）和兴奋剂也会带来症状。（3）
诊断嗜铬细胞瘤
医生可能能够通过执行以下一个或多个来检测嗜铬细胞瘤测试：
- 血液检查
- 尿液检查
- 成像测试，例如计算机断层扫描（CT）扫描，，，，磁共振成像（MRI），M-碘苯甲酰氨酸（MIBG）扫描或正电子发射断层扫描（PET）（3）
嗜铬细胞瘤的治疗选择
去除肿瘤和受影响的肾上腺的手术是嗜铬细胞瘤的首选治疗方法，尽管在异常的情况下，外科医生可能只会摄取肿瘤并将肾上腺留在适当的位置。
医生通常会通过腹腔镜进行此操作，在皮肤上进行一些小切口，并插入一个长而薄，棒状的设备，其中包含摄像机和小型外科手术工具。腹腔镜检查比传统手术少得多。
患者通常在手术前接受药物治疗，以降低手术桌上危险高血压的风险。
手术后，剩余的肾上腺补偿被去除的肾上腺，血压通常恢复正常。
如果肿瘤是癌性的，患者可能会接受其他治疗，例如：
- 化学疗法治疗又名化学疗法，这种治疗使用强大的药物杀死癌细胞。
- 放射性核素治疗辐射输送到人体中的特定部位肿块癌细胞。
- 靶向疗法在特定的癌细胞靶标上，尖端的药物为零。（3）
什么是paraganglioma？
paraganglioma（也称为肾上腺外嗜铬细胞瘤）是一种在整个体内的某些神经细胞中发展的肿瘤。
paragangiomas最常见于腹部，但可以在头骨，颈部，胸腔，骨盆或膀胱中生长。（（8）
在所有情况下，大约一半，paragangliomas会产生过多的激素肾上腺素，这会导致高血压和其他症状。
美国的医生每年只有大约2万人诊断paragangliomas。（（9）
这些肿瘤可能是良性或癌性的，但医生不一定会用活检（查看显微镜下的细胞样品）。制作确定性的唯一方法癌症诊断是要查看细胞是否扩散到人体的其他区域。（9）
Paragangliomas可以影响任何年龄的人，但最常在30至50岁之间的人中出现。（（10）
paraganglioma的类型（包括Glomus jugulare肿瘤）
有多种不同类型的paraganglioma，由它们在体内的位置进行分类。
Glomus jugulare肿瘤是一种在头骨底部附近形成的paraganglioma，在称为颈肌孔的区域。（（11）
这些肿瘤几乎总是良性的，但是它们会传播并引起症状，例如：
- 头晕
- 听力问题
- 吞咽困难
- 疼痛
- 面部肌肉的弱点（12）
paraganglioma的症状
Paraganglioma的迹象可能包括：
诊断paraganglioma
医生可能能够通过表演来诊断paraganglioma：
paraganglioma的治疗选择
当治疗paraganglioma的患者时，医生可能首先尝试通过称为药物来控制血压α受体阻滞剂和β受体阻滞剂。
去除肿瘤的手术通常被认为是最佳方法。在手术之前，患者可能服用药物来抵消肿瘤产生的某些激素的作用。
外科医生可以使用微创腹腔镜方法去除大多数paragangliomas。（9）
对于非常缓慢的肿瘤，医生可能会选择手表和等待方法，在定期监测患者的同时，尽可能长时间进行手术。
副瘤瘤的其他治疗方法可能包括放射治疗，可以帮助控制肿瘤生长和热消融疗法，这涉及用热量破坏肿瘤沉积物。（10）
Glomus jugulare肿瘤的治疗选择
医生通常通过执行以下一项程序来清除Glomus jugulare肿瘤（颅骨底部附近的Paragangliomas）：
- 颅骨切开术该手术涉及去除头骨的一部分以进入大脑。
- 内窥镜我知道了鼻腔手术在此过程中，外科医生通过在鼻子后部的切口插入一个称为内窥镜的长而薄的装置，可以在大脑和脊柱区域进行操作。
如果无法选择手术，医生可能会转向一种称为立体定向放射外科手术的治疗方法，该治疗使用聚焦的辐射梁破坏肿瘤。（11）
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Paraganglioma vs.嗜铬细胞瘤：有什么区别？
paragangliomas和pheochromocytomas都是在产生激素组织中发展的罕见肿瘤。嗜铬细胞瘤被认为是一种paraganglioma（13）
一个关键的区别在于，嗜铬细胞瘤是在肾上腺中生长的肿瘤，而paragangliomas是在肾上腺以外发展的肿瘤。
两种类型的肿瘤都会引起相似的症状，并且通常以相同的方式治疗。（2）
嗜铬细胞瘤和paragangliomas的危险因素
某些遗传疾病会增加发展嗜铬细胞瘤或paraganglioma的风险。这些包括：
- 多内分泌肿瘤，2型（男子2）这种疾病会导致一个或多个内分泌腺变得过度活跃或形成肿瘤。
- 冯·希佩尔 - 林豪疾病在这种情况下，在身体的不同区域形成肿瘤和囊肿。
- 神经纤维瘤病1（NF1）这种疾病会导致皮肤，大脑和身体其他部位的神经沿着神经的肿瘤生长的变化。（3，14）
什么是遗传性paraganglioma-pheochromocytoma？
当引起paragangliomas和pheochromocytomas的遗传变化（突变）从父母到子女传递时，该病被称为遗传性paraganglioma paraganglioma-pheochromocytoma。（（15）
研究人员怀疑大约一半的嗜铬细胞瘤是遗传性的。（（16）
与遗传性副神经胶质瘤 - 嗜铬细胞瘤有关的突变可能会影响以下基因之一：
- SDHA
- SDHAF2
- SDHB
- SDHC
- SDHD
- TMEM127
- 最大（15）
具有遗传性副神经胶质细胞瘤的男性和女性有五十五的机会将基因突变传递给其后代。（15）
遗传性副神经胶质细胞瘤风险
患有遗传性副瘤 - 嗜铬细胞瘤的人们面临着随着年龄的增长而出现肿瘤的风险。
到30岁时，患有综合征的患者中有20％至50％至少出现一种肿瘤。到50岁时，这个数字高达86％。
这种遗传综合征还增加了发展其他类型肿瘤的风险，例如：
诊断遗传性副神经胶质细胞瘤
为了诊断遗传性paraganglioma-pheochromocytoma，医生会向患者询问症状和家族病史。
下一步可能是对血液样本进行DNA测试，以寻找变异基因突变。
遗传顾问可以讨论基因检测并帮助将任何发现都放在上下文中。（14）
筛查遗传性副瘤 - 细胞瘤瘤
对于这种遗传综合征的患者，医生可能会建议定期筛查以发现可能尽早发展的任何肿瘤。
但是，由于这种情况很少见，因此对筛查的频率尚无共识。
许多专家建议筛查从10岁开始的儿童，或者至少在最早的任何家庭成员出现肿瘤之前的10年之前。
圣裘德儿童研究医院的医生推荐以下方案：
- 年度身体检查这些应该由熟悉病情的医生进行。
- 年度血液检查血液中某些激素的高水平可能是一个危险信号。
- 磁共振成像（MRI）这些扫描应每一到两年进行一次检查肿瘤。（15）
遗传性副神经胶质瘤 - 细胞瘤的症状
遗传性副神经胶质瘤 - 细胞瘤的症状可能包括：
- 高血压
- 头痛
- 出汗
- 快速或心律不齐
- 焦虑
- 苍白的肤色
- 听力损失
- 麻烦吞咽
- 咳嗽
- 嘶哑（15）
遗传性副神经胶质细胞瘤的遗传模式
paraganglioma-pheochromocytoma综合征的遗传模式被称为常染色体显性。这意味着从一个父母那里继承异常基因的人（不一定两者）的风险增加。（（17）
但是，发展遗传性副瘤 - 细胞瘤瘤也需要第二个突变，一个突变影响基因的正常拷贝。第二个所谓的躯体突变在人的生活中发展出来，仅出现在肿瘤细胞中。（13）
仅当基因的突变副本从父亲那里继承而来，而其他类型可以从父亲或母亲那里继承，只有某些类型的遗传性paraganglioma pheochromocytoma才能通过。（13,15）
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编辑资料和事实检查
参考
- 神经内分泌肿瘤。癌症：美国临床肿瘤学会（ASCO）。2016年11月。
- 嗜铬细胞瘤和paraganglioma治疗。国家癌症研究所。2017年8月18日。
- 嗜铬细胞瘤。梅奥诊所。2018年3月6日。
- 嗜铬细胞瘤。Medlineplus。2016年6月13日。
- 嗜铬细胞瘤和paraganglioma：疾病信息。国家儿童健康与人类发展研究所。2016年12月1日。
- 嗜铬细胞瘤（肾上腺素产生的肾上腺肿瘤）。美国内分泌外科医生协会。
- 什么是嗜铬细胞瘤？Pheo Para联盟。
- paraganglioma（肾上腺外产生肾上腺素的肿瘤）。美国内分泌外科医生协会。
- 肾上腺中心：paraganglioma。哥伦比亚大学欧文医学中心。
- paraganglioma。梅奥诊所。2018年8月17日。
- 关于Glomus jugulare肿瘤。哥伦比亚大学神经外科系。
- Glomus jugulare肿瘤。国立卫生研究院：遗传和稀有疾病信息中心。2013年1月28日。
- 遗传性paraganglioma-pheochromocytoma。国立卫生研究院：遗传学家庭参考。2016年11月。
- 遗传性副神经胶质瘤 - 细胞瘤综合征。费城儿童医院。
- 遗传性副神经胶质瘤 - 细胞瘤综合征。圣裘德儿童研究医院。
- 询问癌症遗传学团队：遗传性嗜铬细胞瘤的趋势。达纳 - 法伯癌研究所。
- 常染色体显性。Medlineplus。2018年1月10日。