囊性纤维化症状和诊断

患有囊性纤维化的人（CF）天生患有这种疾病，但是直到生活后期才会出现迹象和症状。

囊性纤维化症状如何发展

根据囊性纤维化基金会（CFF），大约10％至15％的囊性纤维化患者出生时患有症状。（（1）有些人在成为青少年或成年人之前可能不会经历任何囊性纤维化症状。

并非每个患有囊性纤维化的人都有相同的症状，并且随着时间的流逝，人与人之间甚至同一人的严重程度都不同。随着年龄的增长，一些症状，例如呼吸系统疾病，往往会变得更糟。

“当年轻人可能会因活动而呼吸时，可能没有受到她的肺部病的限制，”医学副教授，MHS MHS的诺亚·莱希津（Noah Lechtzin）说，约翰·霍普金斯医学（Johns Hopkins Medicine in Johns Hopkins Medicine巴尔的摩。恶化或症状爆发可能会变得更加频繁。

囊性纤维化的症状通常涉及呼吸系统和消化系统。但是这种疾病也会影响身体的其他部位，包括肝脏和生殖系统。

囊性纤维化的症状可能包括：

• 咸皮肤
• 执着的咳嗽
• 咳嗽浓稠的粘液，或痰
• 喘息要么气促
• 经常肺或窦感染
• 无法忍受运动
• 鼻子或发炎的鼻腔通道
• 窦疼痛或压力
• 增长不佳
• 体重减轻或食欲不足
• 油腻，臭味或笨重的凳子
• 排便困难或严重便秘
• 棍棒手指（手指的宽和圆形尖端）
• 疲劳

发现囊性纤维化的体征和症状很重要，因为治疗可以在诊断后立即开始以防止终身问题。早期治疗可以改善孩子的长期增长，营养和呼吸功能。

随着新生儿的筛查，可以在出现任何症状之前的第一个月内诊断出囊性纤维化。如今，在所有50个状态下进行了囊性纤维化的新生儿筛查，但是筛查方法可能有所不同。

新生儿囊性纤维化筛查的一种形式涉及验血要检测免疫反应性胰蛋白酶原（IRT）的水平升高，该蛋白质由胰腺这与该疾病有关。（（2）

如果测试结果为阳性或阴性，但婴儿显示出囊性纤维化的迹象，则可以进行其他测试。

汗水测试测量汗液中的氯化物水平。（（3）囊性纤维化的人在汗水中具有更多的氯化物（盐的成分）。汗液中的氯化物水平以每升毫米（mmol/L）测量，这是血糖水平的标准用途

29 mmol/L或更少的氯化物水平不太可能意味着囊性纤维化。30至59 mmol/L之间的水平表明该疾病是可能的，并且通常重复进行测试。大于或等于60 mmol/l的疾病可能意味着该疾病。

遗传或DNA测试检查是否有囊性纤维化遗传缺陷。一些州仅进行IRT测试，而另一些州则同时使用IRT和DNA测试来筛查该疾病。

如果医生怀疑他们患有疾病，则在出生时未接受筛查的大儿童和成人可能会进行遗传血液检查或汗水测试，以检查是否患有囊性纤维化。

如果您被诊断出患有囊性纤维化，则可能需要进行进一步的测试，以鉴定与该疾病相关的潜在并发症，例如胰腺炎（胰腺炎症），鼻息肉或慢性窦和肺部感染。（（4）

其中一些测试包括：

• 胸部X射线要么CT扫描
• 窦X射线
• 肺功能测试
• 其他基因检测
• 粪便脂肪测试（测量粪便中的脂肪量）
• 胰腺功能测试
• 痰培养（分析细菌生长的粘液）

在怀孕之前或期间进行的基因测试可以确定父母或胎儿是否具有囊性纤维化或CF载体。

如果一个伴侣的测试结果为阴性，那么成为该疾病的携带者的机会很低 - 但并不排除您是未被测试检测到的突变基因的载体的可能性。

如果一个合作伙伴测试阳性，则意味着他们是CF载体，则应对另一个合作伙伴进行测试。父母双方都必须是婴儿患病的携带者。（（5）

如果两个CF承运人生了孩子，则可能是：

• 25％的孩子将拥有CF
• 50％的孩子将是载体，但不会有CF
• 25％的孩子不会成为承运人，也不会有CF。（（6）

进行产前筛查测试以确定未出生的婴儿是否患有囊性纤维化。这些测试包括：

• 羊膜穿刺术测试了胎儿周围囊的少量羊水，以查看婴儿的基因是否正常。

• 绒毛膜绒毛采样（CVS）测试了胎盘的组织样品。

其他报告乔治·韦纳达基斯。