遗传差异表明可能有两种类型的PCOS

多囊卵巢综合征(PCOS)女性的遗传差异可能会影响其不孕症和2型糖尿病的风险。专家说,这些见解可以帮助改善PCOS诊断方法。

事实检查
研究人员识别基于PCOS的2型基于基因 - 基因差异RM-722X406
患有PCOS的妇女往往有不规则的时期。 alamy;iStock

一项新的研究可能为诊断和治疗女性不育症的常见原因打开了新方法,这也与2型糖尿病有关。于6月23日发布PLOS医学,研究检查了多囊卵巢综合征(PCOS)并发现了两个与症状相关的遗传不同的亚型:一种“生殖”,与激素水平更加密切相关麻烦构想;和“代谢”,与肥胖和2型糖尿病风险。

PCO在美国影响6%至12%的生殖年龄妇女(多达500万)根据疾病控制与预防中心(CDC)。PCOS的症状包括升高的雄激素(雄性通常在女性中比女性更高的激素)破坏排卵和导致排卵不规则的时期,以及稀疏的头皮头发,粉刺,身体和脸上多余的头发。该综合征也链接到胰岛素抵抗(当人体无法有效使用这种激素并且血糖水平升高时),因此增加了患2型糖尿病的风险。胰岛素抵抗是2型糖尿病的标志,过去的研究笔记。

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最正确PCOS的原因是未知的。您的医生可以通过检查您的雄激素的水平来诊断这种情况(例如睾丸激素),检查血糖(糖)或进行骨盆超声,除其他方法外,根据国立卫生研究院

但是,由于可能出现的一系列症状,妇女可能会面对接受诊断的挑战。“我们的条件具有多个功能。它具有生殖异常,然后具有代谢异常。”高级作家说医学博士Andrea Dunaif,Hilda和J. Lester Gabrilove的负责人内分泌学,糖尿病和骨骼疾病的负责人在纽约市的西奈山。“问题一直是:什么原因导致什么,诊断PCOS的最佳方法是什么?”

研究人员分析了来自893名欧洲血统妇女的数据被诊断为PCOS并已在研究于2015年8月发表在自然通讯,涉及杜纳夫博士和最新研究的其他合着者。

23%属于生殖类别,其特征是较高的水平黄体生成激素(LH),触发排卵;较高水平的性激素结合球蛋白(SHBG),一种调节睾丸激素进入靶组织的能力的蛋白质;相对较低体重指数(BMI),平均25;和降低胰岛素。另有37%属于代谢类别,该类别由较高的BMI(平均41),较高的葡萄糖和胰岛素水平以及较低的SHBG和LH水平。其余40%没有明显的模式。

为了查看结果是否可以复制,研究作者还研究了一个独立的263个未基型的组妇女患有PCOS并发现了类似的崩溃;在生殖亚型中为26%,代谢中的39%,其余的没有可区分的模式。然后,要查看子类型是否在家庭中运行,研究人员研究了一个由PCOS及其兄弟姐妹组成的73名妇女组成的家庭。他们发现亚型倾向于聚集在家庭中。同样,DENND1A的稀有变体的载体(一种参与雄激素产生的基因)更有可能具有PCOS的生殖亚型。

调查结果如何告知将来如何诊断PCOS

Dunaif说,对这些亚型和所鉴定的基因的进一步研究可能会导致更好的诊断工具并有针对性PCOS治疗。“Already, knowing that there are the subtypes and the hormones that are most associated with them — which are different than the hormones that we measure now to diagnose PCOS — may show that it’s better to measure LH and SHBG than to do the ovarian ultrasounds, though we have to prove this.” The study may incentivize doctors to always test for insulin and glucose levels when diagnosing PCOS, she adds.

两种子类型的识别并不令人惊讶。克里斯汀·穆林(Christine Mullin),医学博士,Northwell Health的生殖内分泌学家与研究无关。“我认为这是我们很长一段时间以来一直怀疑是临床医生,尽管我们不确定这是两种不同的疾病或亚型。”

穆林博士说,她预见到每种不同的亚型临床治疗方面的额外研究,并最终希望看到与之相关的大型,前瞻性,多中心,双盲,随机研究。她推测这种研究不仅可以改善生育能力的治疗患有PCOS的女性以及糖尿病等相关疾病的问题,因为您可以查看这些疾病的药物如何影响每个亚型的女性。

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需要对PCOS的不同人群进行更多研究

该研究的一个明显局限性是仅包括欧洲血统的妇女数据。杜纳夫(Dunaif)说,扩展到其他人群的研究已经在进行中。“我们有一些非常令人兴奋的初步数据,这些亚型似乎确实以黑色,西班牙裔和东亚妇女的形式存在类似的比例,我们必须跟进这一点。”一项先前的,无关的研究,于2017年5月发表美国妇产科杂志,比较黑人,白人和西班牙裔妇女,发现西班牙裔女性最有可能具有更高水平的雄激素和胰岛素抵抗,而非西班牙裔黑人妇女的代谢综合症患病率低于其他两组

同时,杜纳夫(Dunaif)建议,有PCO的妇女与有关其病情的最新研究保持同步。“我们正在进入一个真正了解PCOS及其原因的全新时代,这应该真正导致他们的护理改善。”