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Hypophosphatasia

What Is Hypophosphatasia? Symptoms, Causes, Diagnosis, Treatment, and Prevention

下磷酸（HPP）是一种罕见的遗传疾病，影响骨骼和牙齿的发育。

该疾病影响矿化 - 钙和磷沉积在发育中的骨骼和牙齿中的过程。HPP会导致矿化有故障，这意味着一个人的骨骼柔软而易于骨折和畸形，而不是坚固且刚性的牙齿和骨骼。一个人也可能会出现过早的牙齿脱落。

HPP affects infants, children, and adults. It can be severe and life-threatening, especially before birth and just after it, but many experience milder forms of the disease.

RICKET是一种影响儿童的骨骼疾病，会产生许多相同的症状，但通常不是遗传的，并且是由于缺乏钙和缺乏钙和维生素D。（有一种遗传形式的rick，但非常罕见。）

HPP有六种主要类型。他们是：

  • Benign prenatal HPP
  • 致命的围产期HPP
  • 婴儿HPP
  • 童年时期
  • 成人HPP
  • odonthypophophatasia

在良性产前HPP中，可能存在骨骼缺陷的未出生婴儿，该缺陷将分解为不太严重的HPP。致命的围产期HPP导致子宫内或死胎导致死亡。仅影响牙齿的odonthypophatasia是该疾病的最温和形式。

Signs and Symptoms of Hypophosphatasia

The signs and symptoms of hypophosphatasia vary widely and can appear anytime from before birth to adulthood. Every case is different. Some children will develop severe complications early on, where others might have a milder form that might improve as they grow older, according to the National Organization for Rare Diseases.


围产期HPP症状包括骨骼异常，例如胸壁的畸形，或弯曲或鞠躬的腿，或两者兼而有之。

对于婴儿而言，未能以年龄和性别的预期率增长可能是HPP的第一个迹象。

They may be born with short limbs, an abnormal chest, and soft skull bones, according to the Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD).

儿童期病例的症状有所不同，但可能包括：

  • 身材矮小的腿或膝盖
  • 流动性降低
  • Skeletal malformations
  • Bone and joint pain
  • Enlarged wrist or ankle joints
  • Abnormal skull shape
  • 比平时早牙失去乳牙
成人HPP的症状包括：

  • 骨头软化
  • 脚和大腿骨骼的经常断裂
  • Premature loss of teeth
  • 关节疼痛和炎症
According to the Mayo Clinic, it’s not unusual for adults with HPP who receive a diagnosis later in life to report having had symptoms in childhood.

脑型磷酸磷酸的特征是童年时期的乳牙过早丧失，或成年后的牙齿过早丧失。使用这种形式的HPP，没有任何症状影响或涉及骨骼。

下磷酸的原因和危险因素

Hypophosphatasia is caused by mutations in the ALPL gene. This gene provides instructions for making an enzyme called tissue-nonspecific碱磷酸酶（TNSALP）在矿化中起着至关重要的作用，以及骨骼和牙齿矿物质的吸收和保留。根据MedlinePlus的说法，ALPL基因的突变会影响TNSALP完成其工作的能力，这就是导致骨骼和牙齿缺陷的原因。

如果一个或两个父母携带突变的ALPL基因，则可能会出现次磷酸的风险。如果您从父母那里继承了两份突变基因的副本，则可能会有更严重的HPP。如果您仅继承一个突变的副本，仅从一个父母那里，您可能会有一个温和的形式。

如何诊断下磷酸？

根据2018年10月发表的一篇文章，请尽快诊断HPP，如果医疗保健提供者和父母决定接受治疗，应尽早开始小儿放射学。

Diagnosis is based on identifying characteristic signs and symptoms, medical history, physical examination, and lab tests. Lab tests may include X-rays and biochemical tests that measure the activity of alkaline phosphatase in the blood.

在怀孕期间，绒毛膜绒毛采样（CVS）用于测试ALPL基因突变。Mayo Clinic指出，在CVS中，胎盘的组织被去除以进行分析以确认诊断。

怀孕期间的超声检查也可能显示出短且弯曲的长骨头。

根据2019年2月发表的一项研究BMC肌肉骨骼疾病, cases of childhood HPP were most frequently diagnosed between ages 2 and 10.

根据在2017年5月至8月发表​​的研究中，成人HPP经常在中年之后被诊断出矿物质和骨代谢的临床病例。

成年人可能不知道自己患有这种情况，但会报告关节疼痛和治愈骨折的病史。也可能会碰到一个人无症状，并且在常规测试显示升高后诊断出HPP维生素B6根据2017年7月发表的一篇文章，水平或低碱性磷酸酶活性骨与矿物研究杂志。

蛋黄酱诊所指出，当存在牙齿异常，包括过早的牙齿脱落，但没有其他骨骼病时，可以诊断出齿状型磷酸磷酸磷酸盐。

次磷酸的预后

Perinatal HPP is often fatal. Mortality among patients with perinatal or infantile HPP has ranged from 58 to 100 percent within the first year of life.

但是在2015年，美国食品药品监督管理局（FDA）批准了Strensiq（Asfotase alfa），这是一种碱性磷酸酶酶替代疗法（ERT）。这是围产期，婴儿和童年时期HPP的第一个也是唯一的处方治疗。据Mayo诊所称，接受ERT治疗的婴儿可以在骨骼矿化，呼吸功能改善和死亡率下降方面显着改善。

次磷酸的持续时间

Hypophosphatasia is a lifelong disease.

Treatment and Medication Options for Hypophosphatasia

Strensiq is used to treat perinatal, infantile, and juvenile onset HPP.

Forteo（Teriparatide），一种甲状旁腺激素的人造形式治疗骨质疏松症根据2019年8月发表的评论肌肉骨骼疾病的治疗进展。

Other treatments target specific symptoms and complications.

These treatments include:

  • 非甾体类抗炎药（NSAIDS）治疗骨头和关节疼痛
  • VitaminB6to help to control seizures in severely affected infants
  • 常规牙科护理从早期开始
  • 物理和职业疗法

也可能建议进行手术。患有反复裂缝的成年人可能会接受一种称为rodding的手术，其中骨科外科医生将金属棒穿过骨骼的中心开口，使其更强壮，更稳定。

Children may be given orthotic braces to encourage stability, and in-sole orthotics may be used by both adults and children.

研究于2020年12月发表在《杂志》上Bone建议bisphosphonates，用于治疗与骨质流失相关的药物骨质疏松症, may cause fractures in those with HPP.

For that reason, you may want to discuss with your healthcare provider whether you should discontinue bisphosphonates.

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预防次磷酸

不能预防下际症，但是可以使用诸如上面概述的治疗方法来帮助管理症状。vwin app

下磷酸的并发症

除了失败的体重外，婴儿期的以下并发症还包括：

  • Respiratory problems, including a predisposition to肺炎
  • 血液中高钙血症或血液中钙的高水平
  • 颅内突变病引起的颅内压增加（一个或多个连接婴儿头骨骨骼的关节的过早闭合）
  • 肾球身及症是一种可能的并发症，是一种沉积在肾脏中的钙过多时发生的疾病。

HPP成年人的并发症包括骨骼，关节和肌肉的慢性疼痛。

他们也可能过早地失去次要的牙齿。

研究和统计：谁患有下际？

由于HPP很少见，而且经常无法诊断，并且对疾病影响人群的速度没有很多研究，因此确切的发生率和流行率是未知的。一项经常引用的加拿大研究估计发病率为100,000分。根据2016年8月发表的评论，另一项经常被引用的欧洲研究报告了300,000分之一的患病率。International Journal of Medicine。

通常，HPP以相等的数量影响男性和女性。

There is not a great deal of research on race, ethnicity, and HPP, but what research there is suggests that the condition occurs primarily in white individuals and is very rare among African American individuals.

Related Conditions and Causes of Hypophosphatasia

各种各样的疾病可能会出现与HPP相似的症状。

这些疾病包括：

  • 成骨不完美（OI）这是一组影响结缔组织的罕见疾病，其特征是脆弱而脆弱的骨骼，这些骨骼容易骨折。
  • Rickets如前所述，这种骨骼疾病可能是由遗传遗传或钙和维生素D引起的deficiencies, a lack of sun exposure, or maternal malabsorption of those nutrients during pregnancy.
  • Campomelic DysplasiaThis rare genetic disorder affects the development of the skeleton, reproductive system, and the face. It develops before birth and children born with the disorder rarely survive past infancy, according to MedlinePlus.

  • 肌生成从出生起就存在的一组严重疾病，会影响软骨和骨骼的发展。遗传和稀有疾病信息中心指出，大多数患有肌生成的婴儿的肺部严重欠发达，大多数婴儿在出生前或出生后不久死亡。

Resources We Love

魔术基础

创建了这个慈善非营利组织，以为患有影响儿童成长的疾病和疾病的儿童家庭提供支持。该组织可以帮助新诊断的孩子的父母与儿童患有疾病的其他父母建立联系。

Soft Bones

存在柔软的骨头，以便为患有下际磷酸盐（HPP）及其护理人员的人提供信息和支持。非营利组织的资源库是最新新闻文章，有用的事实说明，播客和网络研讨会的首选消息来源。他们的在线社区表格HPP和我可以将您与其他患者，家庭和护理人员联系起来。

以及其他报告Carlene Bauer。

编辑资料和事实检查

参考

Sources

  • Alpl基因。Medlineplus。2020年8月18日。
  • Vogt M，Girschick H，Schweitzer T等。小儿次磷酸症：从50名儿童的回顾性单中心审查中学到的经验教训。orphanet稀有疾病杂志。August 2020.
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