关于遗传高胆固醇,您需要了解的10件事

对于某些人来说,高胆固醇在基因中 - 但是除非接受测试,否则您不会知道。

医学评论
关于遗传高胆固醇,您需要了解的10件事
盖蒂图像;快门

您最近检查过胆固醇水平吗?这是您应该的10个很好的理由。

如果您的LDL或“不良”胆固醇低于100毫克(mg/dl),而您的HDL或“好”胆固醇高于40 mg/dl(男性)或50 mg/dl(女性),您的水平很健康。但是,根据疾病控制与预防中心(CDC)。高胆固醇使您有心脏病的危险,这是当今美国男性和女性的第一杀手。

对于某些人来说,高血液的胆固醇来自饮食高饱和脂肪和动物产品,但对于其他人来说,高胆固醇是遗传的:它在家庭中运行。除了从肉类和乳制品等饮食来源获得胆固醇外,我们的身体还可以使胆固醇产生胆固醇。有些人产生的胆固醇比可以安全处理的更多,从而导致动脉中堆积脂肪和斑块。

詹姆斯·安德伯格(James Underberg),医学博士,来自纽约大学预防心血管疾病中心,纽约市Bellevue医院脂质诊所主任和总裁国家脂质协会,提供有关遗传高胆固醇的见解。

1.日常健康:遗传的高胆固醇疾病被称为多么普遍家族性高胆固醇血症或FH,在美国?

Underberg博士:比人们想象的要普遍得多:在普通人群中,它影响了四分之一的人。它比其他获得更多通话时间的遗传疾病更为普遍。在创始人人群中 - 例如,法国加拿大和阿什肯纳兹犹太人人口 - FH发生在100人中的1人中。这是一种差异寿命且可治疗的遗传状况。

2.日常健康:是这种高胆固醇的遗传形式稳定还是在美国人口增长?

Underberg博士:FH的发生率稳定为遗传条件。我们现在看到意识的缓慢提升,因此患者和从业者都更加意识到。

3.日常健康:您认为有多少人患有这种状况,但尚未被诊断出?

Underberg博士:诊断率在1%至20%之间。在美国,最多有20%的人被诊断出来。在荷兰和英国,[遗传高胆固醇]的认识更高。

4.日常健康:如何诊断家庭性高胆固醇血症?

Underberg博士:对于大多数人来说,直到患有心脏病发作之前,没有症状。患者可能在眼睛周围有肿块[胆固醇的沉积物],或者肌腱上有肿块,但许多患者却没有。患者有时甚至在45岁以下的患者中都会看到眼睛角膜周围的白环。主要症状是高胆固醇水平和高胆固醇家族史。

5.日常健康:FH是家庭中的所有孩子还是只有其中一些孩子?

Underberg博士:假设父母患有FH,孩子有一个二合一的可能性 - 50%的可能性。

6.日常健康:这种遗传状况的家庭中的基因有什么不同?

Underberg博士:我们如何将胆固醇在肝脏处置涉及几种基因。LDL受体是肝脏中的一种蛋白质,可从血液中胆固醇。在大多数家族高胆固醇血症病例,LDL受体基因存在突变。他们无法摆脱胆固醇,所以肝脏使更多的胆固醇是因为它没有意识到血液的足够。这使得人们很难降低胆固醇水平。

7.日常健康:不治疗高胆固醇的后果是什么?

Underberg博士:对于患有FH的人来说,心血管事件的终生风险(心脏病或中风)是20倍。对于20至39岁年龄段的女性,风险增加了125倍。

男人在10年前和四十多岁的女性和五十多岁的女性中倾向于进行心血管疾病。

8.日常健康:遗传高胆固醇患者如何治疗高胆固醇?

Underberg博士:我们鼓励一个心脏健康的生活方式:运动,低脂饮食,而不是吸烟。但是这种情况始于出生。胆固醇从第一天(在FH患者中)开始。仅饮食很少。他汀类药物是这些患者治疗的基石,但这通常还不够。

PCSK9抑制剂如Praluent减少低密度脂蛋白胆固醇在循环中,总胆固醇降低。

其他药物,例如ezetimibe[Zetia,减少肠道中的胆固醇吸收]和胆汁酸遗星[例如胆碱胺或者Colestipol]也可以使用。有些患者无法忍受药物,或者胆固醇太高,以至于药物不起作用。对于他们来说,LDL的放置术是一种从血液(如透析)中去除胆固醇的过程,每一到两周一次。

FDA批准了新的药物针对非凡病例 - kynamro(Mipomersen钠)注射和juxtapid(Lomitapide) - 但这些具有副作用。

9.日常健康:家庭高胆固醇血症患者是否可以预防心脏病?

Underberg博士:出于道德原因,没有前瞻性审判;我们拥有的数据是观察性的。对于FH患者他汀类药物,风险水平与没有FH的人相似。这与胆固醇假设相吻合,即胆固醇低的患者无法心脏病。

10.日常健康:您如何在社区中提高人们对FH的认识?

Underberg博士:这是我真正热衷的事情。我是国家脂质协会的主席。我们在纽约市的健康博览会上工作,以提高对本地FH的认识。在全国范围内,国家脂质协会的基础在学习Yourlipids.com。另一个信息来源是FH基金会

由于患有这种情况的人面临较高的风险,因此我们试图确保确定人们的孩子,以便他们的孩子得到筛查。一个孩子可能有风险,但没有人告诉他们要筛选。在9至11岁时,所有儿童都应接受胆固醇水平的筛查。然后,如果他们有FH,他们可以随着生活方式的改变而尽早进行饮食和运动。