什么是家族性高胆固醇血症？症状，原因，诊断，治疗和预防

家族性高胆固醇血症是一种遗传的高胆固醇类型，与吃太多的汉堡和薯条无关。

家族性高胆固醇血症的患者的低密度脂蛋白（LDL）胆固醇水平升高，这是一种所谓的坏胆固醇，从血管中积聚并可能导致血液血块和心脏病发作。对于这些人来说，随着年龄的增长，LDL水平会变得更高。

未经治疗的家族性高胆固醇血症通常会导致动脉硬化，心血管疾病以及心脏病发作和诸如心脏病发作和中风在人们年老之前很久。虽然无法治愈病情，但早期诊断和治疗可以帮助预防这些并发症。

家族性高胆固醇血症是常染色体显性遗传病。这意味着，一个携带突变基因的父母至少有50-50的机会将其传递给孩子。

人们有两份染色体19副本，一份是从每个父母那里继承的。继承基因突变的副本，导致家族性高胆固醇血症仅一位父母，其疾病的温和形式称为杂合家族性高胆固醇血症。

许多家族性高胆固醇血症的人在生命的早期就没有明显的症状，尤其是如果他们只有一位父母继承的病情更温和，更常见的形式。

这些物理标志可以包括：

• 膝盖，指关节或肘部周围的凸起或团块
• 肿胀或疼痛的跟腱
• 您眼中的淡黄色区域
• 角膜外部半月形状的白色灰色

所有这些基因在身体如何摆脱LDL胆固醇中发挥作用。但是LDLR基因的变化是这种情况的最常见原因。

通常，医生可以根据您的家族病史诊断家族性高胆固醇血症和验血称为脂质面板，可测量称为脂肪的水平甘油三酸酯，LDL胆固醇和高密度脂蛋白（HDL）胆固醇 - 一种“好”胆固醇，可帮助清除碎屑血管并降低甘油三酸酯水平，使血液更浓密，更粘，并且更有可能凝结。

治疗家族性高胆固醇血症的目的是降低LDL胆固醇水平以降低心脏病风险与这种情况相关。一旦诊断出家族性高胆固醇血症，应立即开始治疗。

医生可能比没有家族性高胆固醇血症的人更积极地治疗胆固醇。治疗的目标可能是将胆固醇水平降低至少一半或使其低于100 mg/dl。患有心脏病的其他危险因素（例如动脉硬化或2型糖尿病）的个体可能具有低于70 mg/dL的促进性胆固醇靶标。

家族性高胆固醇血症的儿童也可能需要将其胆固醇水平减少一半。或者，它们可能必须达到低于130 mg/dL的胆固醇水平。

生活方式干预也是关键。家族性高胆固醇血症的成年人可能必须大修饮食习惯，以限制饱和脂肪并消除反式脂肪。他们还应降低饮食胆固醇并消耗更多可溶性纤维。

家族性高胆固醇血症的人也需要保持健康的体重并进行定期运动。这可能不会对胆固醇水平产生重大影响，但可以帮助预防心脏病通过促进降低血糖和血压水平。

在某些情况下，当药物和生活方式的改变无法在LDL胆固醇水平上产生足够的降低时，有些患有家族性高胆固醇血症的人可能需要经历一种称为LDL置换术的过程。这类似于肾脏透析，涉及使用导管去除血液，以便可以处理以去除LDL胆固醇，然后返回体内。

更少的是，患有家族性高胆固醇血症的人可能会从供体中接受肝脏移植，而没有这种情况，他们正常处理LDL胆固醇。对于某些基因突变的人来说，这不是一种选择，它需要进行大手术和终身免疫抑制药物以避免器官排斥。

CDC建议，患有家族性高胆固醇血症的人应像病毒高风险的其他人一样接种疫苗接种，并获得所有推荐的疫苗剂量和促进剂剂量。如果他们确实获得了Covid-19，那么患有家族性高胆固醇血症的人应立即寻求治疗。