通过基因检测切断乳腺癌差异

有些人将种族，性别和邮政编码视为癌症风险的驱动力，Olufunmilayo（Funmi）I。Olopade，医学博士，还看到DNA，RNA和等位基因 - 基因和遗传血统的东西。

Olopade博士的工作围绕遗传学的交叉，乳腺癌和种族健康差异。她对年轻的黑人非洲和黑人妇女的侵略性乳腺癌的研究揭示了遗传突变的变体，这些突变会增加患乳腺癌的风险并将这两个社区联系起来。

沃尔特·帕尔默（Walter L.芝加哥大学医学，Olopade赢得了1980年尼日利亚伊巴丹大学的医学博士学位。她于1986年加入芝加哥大学。

她在癌症风险评估，预防和治疗方面的工作获得了2000年多丽丝·杜克慈善基金会的杰出临床科学家奖，2005年的麦克阿瑟“天才”奖学金和Villanova大学的2017年Mendel奖章讲座。

如今，Olopade通过向其他研究人员和临床医生展示如何探索导致乳腺癌的祖先特异性遗传变异，以及如何利用该知识来根据每个人的需求来量身定制预防工作和治疗方法，从而继续建立在她的工作基础上。

作为...的一部分缩小癌症差距这是一个持续的关于癌症差异的系列，这位世界知名的专家解释了她对遗传遗传的追求，并意识到所有人对所有人的诺言，无论是在尼日利亚还是在芝加哥的南侧。”

这次采访已被编辑，以进行长度和清晰度。

日常健康：您是第一个将突变联系起来的人BRCA基因尼日利亚女性在非洲黑人妇女的BRCA突变中已知会增加患乳腺癌的风险。是什么导致了这个启示？

Olufunmilayo I. Olopade：最初，我不专注于乳腺癌。我在芝加哥学习遗传学并研究淋巴瘤（淋巴系统癌）。但是后来我看到了这么多年轻的非裔美国妇女寻求骨髓移植，因为她们面临先进的乳腺癌。有些人只有二十多岁，来自有疾病史的家庭。

我开始寻找这些年轻妇女和其他人的故事，包括Susan G. Komen基金会（在全球范围内为乳腺癌研究和意识提供资金的领先组织）。她的个人旅程以及帮助这种疾病知名度的众多妇女的旅程令人着迷。

然后我回到非洲，看到年轻妇女拥挤进入医院的候诊室，对先进的乳腺癌拼命恶心。我想知道我们是否可以将美国妇女侵略性乳腺癌遗传基础的知识与来自非洲和非洲血统的这些妇女联系起来。我觉得这里有一个当务之急，因为这些快速增长的癌症被称为三重阴性与白人同行相比，非裔美国人死于乳腺癌的非裔美国妇女死亡的风险高41％。

在美国，所有乳腺癌中有10％是三阴性。这些癌症很难控制，因为它们缺少三种最常见的激素受体（内部和接收消息的细胞表面上的蛋白质告诉细胞该怎么做）。由于许多乳腺癌疗法针对这三个受体，因此在处理三阴性病例时，我们必须研究其他选择。

EH：那么，三阴性工作使您促使您研究乳腺癌和遗传血统？

oio：在我1992年启动芝加哥大学癌症风险诊所后，我和我的团队花了多年的时间学习遗传学，并学习如何识别患有乳腺癌风险最高的女性。我们收集了非洲大型地理区域的发现，并将其与芝加哥的非裔美国人发现的结果进行了比较。

这就是我们确认这种特定类型的乳腺癌的方式BRCA1（乳腺癌1）突变存在于具有乳腺癌历史和非洲人历史的扩展的非裔美国人家庭中。

随着我们继续对遗传学的了解，我们标志着该诊所在2022年7月成立30周年，名称更改，从癌症风险诊所到预防癌症诊所。

这种转变反映了我们超越基本生物学的转变 - 了解疾病的工作原理 - 使用遗传学允许早期预防措施，同时希望保持关注医疗系统中的平等。我的意思是确保确保服务不足和代表性不足的社区是我们的研究和临床试验的一部分，并且他们可以使用遗传筛查和咨询经常被拒绝。

EH：美国癌症研究协会2022年差异报告指出乳腺癌是黑人美国妇女中最普遍的癌症形式，并预测将在2022年诊断出36,260例新病例。由于BRCA基因相对较少，因此其他哪些因素可能导致大病例数？

oio：当我第一次来芝加哥时，几乎立即出现了主要原因之一。两个城市的存在。

当我1986年从尼日利亚到达时，我简直不敢相信种族隔离的水平。在某些南侧和西侧社区的卫生系统中，有食物沙漠和医疗沙漠，以及主要是非裔美国人居民的卫生系统。

在某些地区，药剂师很少，人们无法获得所需的药物，并且会用完。健康基础设施是如此不足，以至于最脆弱的芝加哥人保持健康非常困难。令我惊讶的是，这发生在世界上最丰富，最幸运的国家。

我们的团队能够吸引许多这样的人进行筛查。但是，如果他们需要随访和治疗，对他们来说就变得很难。许多人由于其他问题而不得不辍学 - 例如，缺乏交通工具，没有时间去医疗任命，成为家庭成员的照顾者，以及他们无法付款或缺乏保险。

不幸的是，医疗体系现在估计对影响某些人群的疾病的普遍注意力。社会使我们分裂为医疗保健，并没有。

EH：在使所有人受益的同时，我们如何改善服务不足的社区的成果？

oio：我们必须找到一种为每个人完成基因测试的方法，以便我们可以完全了解个人的风险并做出相应的反应。而且，当某人有更大的发生这种疾病的机会时，我们需要找到一种方法来保护乳房MRI（磁共振成像），可以在乳房X线照片可以吸收癌症。

评估风险还可以帮助我们确定我们是否可以并且应该使用在降低癌症风险的临床试验中显示出有效的三种批准的药物之一。一些答案可能来自现在正在进行的研究，称为智慧项目（妇女根据风险措施被告知屏幕上的筛查），这比较了两种批准的筛查方法的有效性：年度乳房X线照片从40岁开始，所有女性与创建个性化的风险概况和筛查计划。

EH：还有什么让我们无法取得更好的进步？

oio：如果我们可以评估每个人的遗传特征，我们可以尽早发现这种疾病，而不是等待人们生病。如果发现足够早，任何癌症都可以治愈。

但是现在，太多的人不知道有基因检测可用，很少有医生要求它们，而且保险经常否认承保范围。如果不解决这些问题，我们将无法充分利用精密医学的力量。

EH：精确医学是什么意思？

oio：我指的是在正确的时间为正确条件选择正确的药物的能力。在最有效的情况下，使用适当的治疗可以帮助预防和治疗副作用较少的癌症。

遗传信息使我们能够确定谁需要化学疗法，哪种类型最有效，例如免疫疗法更有效。并非所有早期的癌症都是致命的。有些可以密切关注。有些人需要额外的干预或需要其他类型的预防。

在接下来的十年中，我预测，无论是在尼日利亚还是在芝加哥的南侧，我们都将看到这种优化的治疗方法。我们将使一切实现。

EH：是什么吸引了您进入医学领域？

oio：我父亲是牧师，所以当人们生病时，他们会来我们家祈祷。当然，有些人病得很重，我父亲（非正式的座右铭是“健康是财富”）总是会说有多么美妙的家庭医生。可以为这些人提供更多帮助的人。他强烈鼓励我了解医学。

尽管我是成为医生的六个兄弟姐妹之一，但我有一个姐姐是护士和女儿，我的三个孩子之一，经营着一家医疗保健公司，癌症智商，这创建了一个应用程序来帮助医疗提供者跟踪关键的遗传信息。

嗯：您目前的项目和目标是什么？

oio：我们正在努力开发更好的方法来评估乳腺癌风险，尤其是通过在乳房MRI中使用基于图像的生物标志物。

我们做了一个研究，发表于2019年3月的发行临床癌症研究，这表明每年安排两次MRI比对某些形式的乳腺癌高风险的年轻女性进行的每年一次乳房X光检查更可取。但是MRI比乳房X线照片更昂贵。而且，正如我之前说的，保险并不总是覆盖它们。

当我指的是生物标志物时，我建议我们能够使用人工智能进行极为准确的评估，该评估可以读取数百万的MRI图像并挑选乳房X线照片无法进行的微妙变化。因此，从首次筛选开始，我们可以监视这些妇女，并计划在必要时进行任何潜在干预措施。

我们还希望更好地理解为什么某些人群的乳腺癌水平较低。亚洲或西班牙裔血统的人不太容易发生某些乳腺癌，可能会帮助我们指出并隔离任何特定的保护因素。这可能会导致未来的预防和治疗。

而且，当然，随着我们继续研究新药对非洲血统妇女和整个人口的影响，我还计划保持对竞争权的关注。我们需要确保我们充分理解对吸收这些药物的整个人群的副作用。

过早的乳腺癌死亡是不可接受的；太多的女人死得太小。因此，我们目前的目标与往常一样：确定患者，预测风险并预防癌症。

嗯：您工作中最具挑战性的部分是什么？

oio：当医生时，您面临的最艰难的事情是失去病人。我试图记住，制定寿命终止计划具有巨大的价值，该计划减轻了痛苦和痛苦，并保留了真正的尊严。作为医生，我们有胜利的时刻和时刻，让我们对自己的工作感到谦卑，但是最后和病人在一起是如此重要。